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Enfermedades causadas por deleciones y duplicaciones del ADNmt |
Reordenamientos a gran escala del ADNmt incluyen deleciones únicas de ADNmt y con menor frecuencia duplicaciones parciales, ambas heteroplásmicas. Los principales fenotipos asociados a deleciones únicas del ADNmt son: el síndrome de Kearn-Sayre (KSS), la oftalmoplejia externa progresiva (PEO) y el síndrome de Pearson. |
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Concepto de canalopatías |
Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.
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Canales iónicos activados por voltaje |
• Canales de sodio activados por voltaje. |
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Epidemiología de la sordera e hipoacusia |
En la población adulta, la incidencia de la sordera aumenta con la edad, por lo que el aumento de su prevalencia se relaciona fuertemente con ésta. Según distintos informes, en España sufren algún tipo de sordera más de 2.000.000 de personas, de los cuales el 45% son menores de 50 años. |
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Exploración y pruebas complementarias audiológicas |
En consulta, la exploración básica de la función auditiva debe formar parte de la exploración neurológica: |
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Neurología y Enfermedades pulmonares |
Determinadas patologías neurológicas pueden conllevar problemas respiratorios y a la inversa, las patologías respiratorias pueden suponer manifestaciones clínicas neurológicas. Dentro de las causas de disfunción respiratoria de origen neurológico puede ser debido a fallo del centro respiratorio, lesiones medulares, del asta anterior, del nervio periférico,de la unión neuromuscular o del músculo. |
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Neurología y Enfermedades dermatológicas |
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Estenosis de canal lumbar |
DEFINICIÓN |
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Trastorno por adelanto de fase |
INTRODUCCIÓN: |
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Tratamiento Farmacológico de la Enfermedad de Alzheimer |
Una vez diagnosticada la enfermedad, hay que tener en cuenta tanto las características de la enfermedad como las características del paciente en que se produce la enfermedad. La evolución de la demencia hace que el pronóstico, los objetivos y el nivel de tratamiento varíen a lo largo de la evolución de la enfermedad. |
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