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| Algorítmo diagnóstico del paciente con ataxia |
El abordaje de un paciente con ataxia es un reto diagnostico. Existen muchas causas posibles, los fenotipos de varias entidades se superponen y el origen de la ataxia puede deberse a alteraciones de distintas partes de sistema nervioso.
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| Genética en la Enfermedad de Parkinson |
La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1). |
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| Fármacos y procedimientos para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson |
Levodopa. |
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| Distonías |
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Puede manifestarse de diferentes formas, afectando solo a una parte del cuerpo (distonía focal), a varios segmentos o generalizarse. |
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| Mioclonias |
Definición. Fenomenología. |
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| Acatisia |
Definición La acatisia es una sensación de inquietud y tensión interna que se acompaña de necesidad de moverse. Los pacientes con acatisia presentan una gran diversidad de movimientos de complejidad variable (Gershanik OS 2002). La manifestación puede ser en forma de movimientos repetitivos (golpeteo de dedos, cruzar piernas, caminar incesantemente sobre el mismo sitio, balanceo del tronco…). A veces la manifestación motora puede ser la emisión de ruidos o quejidos (Linazasoro G 2004). |
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| Enfoque diagnóstico y exploración del temblor |
El temblor se define como un movimiento involuntario rítmico y oscilatorio producido por contracciones repetitivas, síncronas o alternantes, de músculos antagonistas. Para establecer un diagnóstico sindrómico/etiológico del temblor conviene realizar las siguientes aproximaciones para conocer si los movimientos: 1) aparecen en reposo o con la acción (al mantener posturas o realizar movimientos); 2) son de aparición súbita y autolimitada o persistentes; |
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| Temblor de reposo |
Una vez identificada la ritmicidad del movimiento (con estudios neurofisiológicos si precisa), durante la exploración debe comprobarse si aparece en reposo. Para ello, en primer lugar, es necesario asegurarse que las extremidades del paciente están totalmente relajadas y en reposo. Puede ser necesario colocar al paciente en decúbito supino con las extremidades apoyadas en la camilla. |
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| Temblor cinético |
El temblor cinético es el que se produce durante el movimiento voluntario dirigido a una finalidad, ya sea durante el inicio , el transcurso o la finalización del mismo. No aparece en reposo ni la mantener una postura. Entre los temblores cinéticos se encuentran el temblor cerebeloso y el de Holmes.Temblor cerebeloso |
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| Fisiopatología de la corea |
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