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Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante. 

Dice la sabiduría popular que la cara es el espejo del alma. Esto cobra especial relevancia en las épocas vacacionales en las que el periodo de relajación alejado de la rutina y preocupaciones  se refleja en nuestro rostro. Sin querer contradecir a la sabiduría popular y dejando aparte el debate sobre la existencia o no de un componente espiritual en nuestro organismo, también podemos buscar una posible explicación fisiopatológia a este hecho. Nuevamente nos vamos a fijar en el sueño.  
En mayor o menor medida, todos hemos podido experimentar como nuestro rostro refleja los efectos de un sueño inadecuado, ya sea tras una noche sin dormir o tras una época de insomnio pertinaz. En este sentido la revista SLEEP acaba de publicar un curioso e interesante estudio, sobre los efectos que la privación de sueño tiene sobre  distintos rasgos faciales. Se valoran 20 fotografias de 10 individuos: a las 14:30 horas tras un sueño nocturno normal,  tras 31 horas de privación de sueño y tras un sueño de 5 horas. Llama la atención, como los efectos de esta privación de sueño, se producen en ojos, boca y piel, en forma de párpados caídos, ojos rojos e hinchados, ojeras, palidez facial, arrugas de expresión o caída de las comisuras labiales. Es decir, afecta fundamentalmente a aquellas areas faciales con mayor capacidad de interacción, con el consiguiente impacto en las relaciones sociales.

Desde siempre el ser humano ha intentado comprender el mecanismo por el que sentimos, pensamos o nos relacionamos con nuestro entorno. Todo empieza y termina en la neurona.  Se trata de descender hasta la génesis del potencial de acción en la membrana celular, es decir hasta las bases neurofisiológicas. Solo conociendo cómo funciona el sistema nervioso en condiciones normales, podremos llegar a intuir que es lo que ocurre en situaciones anómalas.

"Falta de concentración" así es como se suele denominar en lenguaje coloquial a todos aquellos síntomas  relacionados con la esfera cognitiva, que se ven altamente influenciados en un sentido negativo cuando el sueño nocturno no es reparador. Todos hemos experimentado en mayor o menor medida esta situación, tras una noche sin dormir plácidamente. Si esta situación se perpetua, es lógico comprender que los efectos negativos sobre la capacidad cognitiva del sujeto se acentúan. Nos encontramos ante un montón de posibles causas que pueden ser responsables de esta situación. Vamos a fijarnos en una de las más prevalentes: Los trastornos respiratorios obstructivos durante el sueño.

Entre las quejas mas habituales en los pacientes diagnosticados de Síndrome de Apnea-Hipopnea Obstructiva de Sueño (SAHOS), podemos encontrar alteraciones en el procesamiento cognitivo como enlentecimiento en la realización de las tareas o incremento en los errores, alteraciones en la memoria o en la capacidad de mantener el nivel de atención y vigilancia, incluso en la atención selectiva; o de forma más específica en las funciones ejecutivas, desde el procesamiento y manejo de la información hasta la ejecución y planificación de las tareas, con impulsividad desmotivación,etc.