Neurocasos del usuario

Coautores: 
Juan Francisco Gonzalo
Alberto Villarejo Galende

Mujer de 23 años que acude a centro hospitalario por tetraparesia severa atraumática de 24 horas de evolución.

Entre sus antecedentes personales destaca un viaje hacía 2 meses a Costa de Marfil y un ingreso hacía 1 mes por un cuadro confusional imbricado en contexto de un abdomen agudo secundario a rotura de folículo ovárico con leve hemoperitoneo.

Referencias
Discusión clínica del caso: 

La paciente inició casi un mes antes con un cuadro de “pseudo” abdomen agudo (1er episodio de PAI) de dudoso origen y trastornos conductuales llamativos. El manejo del cuadro con analgésicos del tipo metamizol (Nolotil®), precipitó el resto del episodio agudo de PAI, el cual, revisando la literatura puede presentar los siguientes síntomas o signos:

Tabla 1.- Síntomas/Signos y frecuencia en la PAI

Dolor abdominal                           85-95%

Vómitos                                         43-88%

Estreñimiento                                48-84%  

Debilidad                                       42-60%

Alt. Mental                                     40-58%

Dolor espalda y extremidades            50%

Hipertensión                                   36-54%

Taquicardia                                    28-80%

Convulsiones                                  10-20%

Pérdida sensibilidad                         9-38%

Debilidad respiratoria                      9-37%

Fiebre                                               9-37%

Hiponatremia por SIADH <5%

De los cuales nuestra paciente presentaba 7 (palabras en cursiva).

Esta enfermedad, se incluye dentro de los trastornos de la síntesis de grupo “Hemo”, y presenta una herencia autosómica dominante. Se debe al déficit de Porfobilinógeno Deaminasa, enzima encargada de realizar las primeras reacciones de la ruta metabólica hacia la molécula hemo.

Para este grupo de enfermedades existen unos fármacos prohibidos, que pueden precipitar todos o parte de los síntomas descritos en la tabla 1. Ésta fue la razón, por la cual tras el dolor abdominal, el manejo con Nolotil® precipitó el resto del cuadro.



El diagnóstico se hace con el estudio de sustratos del enzima afecto, en nuestro caso, de Ac. Aminolevulínico (4x) y Porfobirinógeno en orina y heces; y otros test más específicos, como la cuantificación enzimática y barrido fluorimétrico en sangre y genotipaje.

Cómo curiosidad, en esta enfermedad la orina recién extraída es de color anaranjado, sin embargo tras unos minutos sufre una oxidación que la torno oscura (figuras 1a y 1b). 

1037
Orina recién extraída

1039
Orina expuesta a la luz

 

Bibliografia: 

• Up to Date: Understanding the Porphyrias

• M. Salgueira, A. Monroy et al. Hiponatremia en la porfiria aguda intermitente. Un problema diagnóstico en Urgencias. NEFROLOGIA. Vol. XVII. Núm. 1. 1997

• Asociación Española de la Porfiria: http://www.porfiria.org/pcrisis.html

www.porphyria-europe.com