Tetraparesia tras abdomen agudo

Fecha publicación:

01-11-2011

Autor:

Jaime Herreros Rodríguez

Coautores: 
Juan Francisco Gonzalo
Alberto Villarejo Galende

Descripción:

Mujer de 23 años que acude a centro hospitalario por tetraparesia severa atraumática de 24 horas de evolución.

Entre sus antecedentes personales destaca un viaje hacía 2 meses a Costa de Marfil y un ingreso hacía 1 mes por un cuadro confusional imbricado en contexto de un abdomen agudo secundario a rotura de folículo ovárico con leve hemoperitoneo.

La paciente ingresa en UCI de su hospital de referencia (otra comunidad autónoma), por la rapidez de progresión de los síntomas y en vistas a cualquier complicación respiratoria. A su llegada presentaba una tetraparesia simétrica 2/5 con arreflexia universal y una diplejía facial sin afectación de pares oculomotores ni alteraciones sensitivas, salvo dolor lumbar irradiado a miembros inferiores. Analíticamente destacaba una anemia de 10,8 mg/dL y una hiponatremia de 125 mEq/L; una taquicardia sinusal a 110 lpm; y una tendencia a la hipertensión que no era conocida (145/100 mmHg). El resto de pruebas complementarias (RM craneal y cervical; P. Lumbar y serologías (VIH, VHB,VHC, Borrelia, Brucella y Sífilis), autoinmunidad y perfil vitamínico y tiroideo) normales, destacando únicamente un EMG con velocidades de conducción motoras y sensitivas rigurosamente normales, aunque con ausencia de ondas F.

Con el diagnóstico de presunción de Poli-radículo-neuropatía aguda tipo Guillain-Barré, se inició tratamiento con Gammaglobulina sin mejoría alguna tras una semana de tratamiento. Tras este fracaso terapéutico, se decide traslado a nuestro Hospital Universitario, para realización de plasmaféresis.

A su llegada, la paciente es evaluada neurológicamente, encontrando los siguientes hallazgos:

- General: TA 140/95   FC 105 lpm FR 15 rpm  36 C

- Neurológicos:

o Diparesia facial periférica

o Tetraparesia fláccida de predominio proximal (proximal 0/5;distal 2-3/5) con preservación únicamente de reflejos distales (estilorradial y aquíleo)

o Resto normal.

Evolutivamente la paciente no había mejorado desde que hacía unos 10 días había iniciado con la clínica, no obstante tampoco se había producido ningún deterioro en este tiempo.

En nuestro hospital se inició la plasmaféresis y se volvieron a solicitar todas las pruebas serológicas indicadas previamente, aumentando el espectro diagnóstico a otros procesos metabólicos, infecciosos o tóxicos que pudieran dar un cuadro similar al descrito.

Clínicamente, la paciente seguía refiriendo importante dolor lumbar irradiado a extremidades inferiores; analíticamente continuaba existiendo el cuadro de anemia ferropénica; y semiológicamente la taquicardia sinusal con hipertensión asociada.

Se repitió el EMG en espera de nuevos cambios electrofisiológicos, persistiendo la ausencia de onda F y la normalidad en las velocidades de conducción.

A los 3 días fuimos informados desde laboratorio, por la presencia de niveles elevados de Ac. Aminolevulínico (4x) y Porfobirinógeno en orina, todo ello compatible con un segundo episodio de Porfiria Aguda Intermitente (PAI).

Despliega el Juicio Clínico para ver el diagnóstico

Discusión clínica del caso: 

La paciente inició casi un mes antes con un cuadro de “pseudo” abdomen agudo (1er episodio de PAI) de dudoso origen y trastornos conductuales llamativos. El manejo del cuadro con analgésicos del tipo metamizol (Nolotil®), precipitó el resto del episodio agudo de PAI, el cual, revisando la literatura puede presentar los siguientes síntomas o signos:

Tabla 1.- Síntomas/Signos y frecuencia en la PAI

Dolor abdominal                           85-95%

Vómitos                                         43-88%

Estreñimiento                                48-84%  

Debilidad                                       42-60%

Alt. Mental                                     40-58%

Dolor espalda y extremidades            50%

Hipertensión                                   36-54%

Taquicardia                                    28-80%

Convulsiones                                  10-20%

Pérdida sensibilidad                         9-38%

Debilidad respiratoria                      9-37%

Fiebre                                               9-37%

Hiponatremia por SIADH <5%

De los cuales nuestra paciente presentaba 7 (palabras en cursiva).

Esta enfermedad, se incluye dentro de los trastornos de la síntesis de grupo “Hemo”, y presenta una herencia autosómica dominante. Se debe al déficit de Porfobilinógeno Deaminasa, enzima encargada de realizar las primeras reacciones de la ruta metabólica hacia la molécula hemo.

Para este grupo de enfermedades existen unos fármacos prohibidos, que pueden precipitar todos o parte de los síntomas descritos en la tabla 1. Ésta fue la razón, por la cual tras el dolor abdominal, el manejo con Nolotil® precipitó el resto del cuadro.



El diagnóstico se hace con el estudio de sustratos del enzima afecto, en nuestro caso, de Ac. Aminolevulínico (4x) y Porfobirinógeno en orina y heces; y otros test más específicos, como la cuantificación enzimática y barrido fluorimétrico en sangre y genotipaje.

Cómo curiosidad, en esta enfermedad la orina recién extraída es de color anaranjado, sin embargo tras unos minutos sufre una oxidación que la torno oscura (figuras 1a y 1b). 

1037
Orina recién extraída

1039
Orina expuesta a la luz

 

Bibliografia: 

• Up to Date: Understanding the Porphyrias

• M. Salgueira, A. Monroy et al. Hiponatremia en la porfiria aguda intermitente. Un problema diagnóstico en Urgencias. NEFROLOGIA. Vol. XVII. Núm. 1. 1997

• Asociación Española de la Porfiria: http://www.porfiria.org/pcrisis.html

www.porphyria-europe.com

 

 

Puntuación

4
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Comentarios

Color de la orina

En el siguiente enlace:

http://neuroloblog.blogspot.com/2009/12/encefalopatia-secundaria-porfiri...

se puede apreciar la orina de otro paciente con porfiria aguda, cuyo cuadro clínico adoptó esta vez una semiología más encefalopática, a pesar que presentar igualmente polineuropatía, aunque no tan severa. La orina en este caso era del color púrpura que da nombre al trastorno. Recuerdo que con este paciente, un cirujano dijo una frase muy útil para recordar: "Abdomen agudo no quirúrgico con crisis comiciales...Porfiria".

Buen aporte

Gracias por el aporte, el color del bote de orina es espectacular...

Diagnostico diferencial de tetraparesia flaccida

Caso muy interesante. Es verdad que siempre hay que valorar la posibilidad de una porfiria en la tetraparesia flaccida pero a menudo se pasa por alto, especialmente si los síntomas neuropsiquiátricos no son prominentes.

MUY INTERESANTE

Muy interesante...hace verdad el dicho de que no hay enfermedades raras, sino malos observadores...