• Aproximación al paciente con distonía

    Reconocer que es una distonía: Diagnostico diferencial con otros Trastornos del movimientoEl primer paso al valorar a un paciente con distonía es reconocer que el movimiento anormal que presenta es una distonía. A diferencia del temblor que produce oscilaciones sinusoidales, los movimientos repetitivos de la distonía son de más duración y son en una sola dirección, produciendo sacudidas hacia un lado que alternan con movimientos más lentos hacia el lado contrario.La distonía habitualmente sigue un patrón predecible y afecta siempre a un mismo grupo muscular lo que ayuda a diferenciarlo de la corea en la que es imposible avanzar que movimiento va a seguir y el patrón de movimiento cambia constantemente. Las mioclonías son movimientos de más corta duración. A diferencia de los tics la distonía no va precedida de sensación d urgencia de movimiento y no se produce un alivio después de realizarlo. La distonía tampoco es suprimible voluntariamente como los tics.Además de diferenciarlo de otros trastornos del movimiento hay que tener en cuenta que posturas anormales producidas pro otras causa pueden simular una distonía, como una crisis tónica, una tortícolis por una paresia del IV par, una neuromiotonia, un espasmo carpopedal debido a una tetania, al igual que hay que considerar causas osteoarticulares que resulten en posturas anormalesEvaluación diagnóstica de la distoníaEl primer paso es valorar si el paciente tiene una distonía primaria o secundaria. Para ello una historia clínica completa, valorando antecedentes familiares, medicaciones, exposición a tóxicos, antecedentes traumáticos y de otras enfermedades sistémicas, desarrollo psicomotor y antecedentes de patología perinatal es fundamental. Una exploración neurológica completa es imprescindible para valorar si es una distonía pura, que entonces estaremos lo más probable frente a una distonía primaria. Si existen otros movimientos involuntarios u otros datos de afectación del SNC o periférico, se debe buscar una causa secundaria de la distonía. Existen varias asociaciones que pueden orientar al diagnóstico, como la asociación de mioclonías y distonía o la asociación de parkinsonismo y distonía, (distonía-plus) ver clasificación. La evidencia de un síndrome Parkinsoniano asociado en una persona de edad avanzada hará sospechar un Parkinsonismo plus como la AMS, PSO o DCB. El hallazgo de ataxia o neuropatía periférica hará dirigir la búsqueda a enfermedades heredodegenerativas (ver clasificación) como la enfermedad de Wilson, las neurodegeneraciones con depósito de Hierro o la ataxia con apraxia oculomotora, entre otras. Cuando se sospecha una causa secundaria un examen completo con MRI del cerebro y analítica es imprescindible para buscar causas estructurales, metabólicas o degenerativas. La determinación de cobre y ceruloplasmina y el examen con lámpara de hendidura debe realizarse rutinariamente para descartar causas tratables como es la enfermedad de Wilson. Otras determinaciones deben incluir ANA, screening de sífilis, vitamina E, CPK, AFP, Inmunoglobulinas, colestanol, Ferritina, Acantocitos, Otras determinaciones como estudios enzimáticos y determinación de aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre y orina deben realizarse solo cuando exista una alta sospecha de errores congénitos del metabolismo, que es generalmente en cuadros de afectación multiorgánica, en niños y distonías de inicio agudo. Un ensayo con levo dopa debe realizarse para descartar una distonía con respuesta a dopa. Cuando se sospeche una distonía primaria, en menores de 26 años está recomendado solicitar estudio genético de DYT-1 ( Bressman Neurology 2000). En adultos, en los que la distonía es la única manifestación la búsqueda de alteraciones metabólicas o enfermedades heredodegenerativas a menudo es infructuosa. Una hemidistonía sugiere causa estructural y es obligado realización de RM cerebral. La RM cervical debe también realizarse en formas atípicas de distonía cervical ( tarsy N engl J Med 2006)