Neurocasos del usuario

Coautores: 
Sara García Ptacek
Cristina Valencia Sánchez
Octavio Rodriguez Gomez
Sagrario Manzano Palomo

Introducción:



Con el envejecimiento de la población, la prevalencia de demencia a nivel mundial aumenta exponencialmente (Ferri et al 2005). En los últimos años, se han producido avances en la caracterización de estas patologías. Sin embargo, el diagnóstico sigue siendo eminentemente clínico y la confirmación definitiva es anatomopatológica.



Caso clínico:

Referencias
Discusión clínica del caso: 

El cuadro de la paciente correspondía a un síndrome fronto-temporal. Como primera posibilidad consideramos una demencia frontotemporal (DTF) de tipo afasia primaria progresiva (APP). Este cuadro se caracteriza por una pérdida de memoria lingüística y conocimiento semántico. El vocabulario de los pacientes se reduce y recurren cada vez más a palabras genéricas. La anomia es llamativa aunque la repetición suele estar conservada. Aparece dislexia de superficie en la que el paciente es capaz de leer y pronunciar bien palabras regulares pero no las excepciones.

Al contrario que en la variante no-fluente, no aparece apraxia del lenguaje, disprosodia ni agramaticalismo.

Otra posibilidad sería un trastorno reductivo del lenguaje de perfil logopénico (afasia logopénica), dentro del espectro de las formas atípica de Enfermedad de Alzhemer. A favor estarían los bloqueos y dificultades para la nominación con preservación gramática, así como la dificultad para ejecutar órdenes complejas y la preservación inicial de la repetición (Leyton et al 2010).

La degeneración corticobasal (DCB) es una taupatía que se caracteriza por deterioro cognitivo con afasia no-fluente, alteración frontal disejecutiva, discalculia y dificultades visoespaciales, junto con clínica neuropsiquiátrica como apatía, depresión, desinhibición, delirio o síndrome obsesivo-compulsivo. Se acompaña de rigidez, distonía, apraxia o aquinesia de debut asimétrico en una extremidad, así como síndrome rígido-acinético sin temblor, y mioclonus focal sensible a estímulos. El blefarospasmo, alteraciones del habla, alteraciones posturales y caídas también son frecuentes. Los movimientos oculares suelen estar preservados aunque puede haber alteraciones en iniciación de las sacadas. En nuestro caso, aunque la clínica cognitiva es compatible, la ausencia de clínica motora hace improbable este diagnóstico (Mastrolilli et al 2011).

Las DFT  en sus variante comportamental y variante no-fluentes y semántica tienen una histología heterogénea en la que se distinguen tres perfiles.

La DFT con inclusiones tau-positivas incluye la enfermedad de Pick, la PSP, DCB, enfermedad de cuerpos argirófilos y pacientes con mutación MAPT en cromosoma 17 (FTDP-17)

La DFT tau-negativa y ubiquitin positiva es la más frecuente. Incluye las mutaciones de la progranulina y se relacionaría con enfermedad de motoneurona.

El tercer tipo carece de histología distintiva. Incluye pérdida neuronal, espongiosis y gliosis.

Por el contrario, la variante logopénica  tendría una histología compatible con enfermedad de Alzheimer (Leyton et al 2010).

Por tanto, en nuestro caso, el diagnóstico diferencial estaría entre una taupatía (DFT semántica más que DCB) o una forma atípica de enfermedad de Alzheimer.

El diagnóstico diferencial entre ambas entidades es complejo desde el punto de vista clínico, pero podría tener implicaciones en el manejo de la enfermedad, ya que en el caso de la enfermedad de Alzheimer se emplearían anticolinesterásicos. Así mismo la rehabilitación del lenguaje mediante logopedia supone una terapia no farmacológica de gran interés para el mantenimiento de la capacidad de comunicación que esta paciente recibe desde hace tiempo, con resultados positivos.

Solo mediante la anatomía patológica lograremos un diagnóstico de certeza y un correlato clínico-patológico necesario en el aprendizaje de los procesos degenerativos de curso atípico y de difícil diagnóstico clínico.

 

Bibliografia: 

Bibliografía:

1- Ferri CP, Prince M, Brayne C, Brodaty H, Fratiglioni L, Ganguli M, Hall K, Hasegawa K, Hendrie H, Huang Y, Jorm A, Mathers C, Menezes PR, Rimmer E, Scazufca M, Alzheimer's Disease International.s.l. Global prevalence of dementia: a Delphi consensus study. Lancet, 2005;366:2112-2117.

2- Leyton CE, Hodges JR.  Frontotemporal dementias: Recent advances and current controversies. Ann Indian Acad Neurol. 2010;13:S74–S80

3- Mastrolilli F,  Benvenga A,  Di Biase L et al. An Unusual Cause of Dementia: Essential Diagnostic Elements of Corticobasal Degeneration—A Case Report and Review of the Literature. Int J Alzheimers Dis. 2011; 2011: 536141.