PROMM

Se habla de miopatía miotónica proximal (PROMM) o DM2 para las formas de distrofia miotónicas AD ligadas a expansiones en un cuatriplete (CCTG) en el gen ZNF9.
A diferencia de la distrofia miotónica la anticipación es muy leve y se han descrito excepcionales casos de formas congénitas.
Tampoco existe una clara correlación entre la longitud de la expansión y la gravedad de la clínica.
Su edad de inicio oscila entre los 8 y los 60 años y característicamente asocia dolor hasta en el 60% de los casos. Es un dolor que puede aparecer con los estímulos pero que no se relaciona con la miotonía, puede asociarse a rigidez y el dolor es variable de día para día.
Existe cierta variabiidad intrafamiliar de la clínica.
Característicamente y a diferencia de la Distrofia miofónica de Steinert (DM1) la debilidad suele ser proximal aunque si que puede haber afectación distal de los brazos no es habitual que aparezca en las piernas. La debilidad facial es rara pero puede aparecer y tampoco suele haber afectación respiratoria. La debildiad es variable y lentamente progresiva.
Es relativamente habitual la presencia de hipertrofia de gemelos.
La miotonía puede ser asimétrica y a diferencia de la Distrofia Miotonica de Steinert aparece con el calor.
No suele existir afectación del SNC aunque puede haber lesiones de sustancia blanca en la RM (que no obstante son más frecuentes en la distrofia miotónica de Steinert)
Al igual que en la DM1 puede existir afectación sistémica, así las cataratas son contantes a lo largo de la evolución de la enfermedad, un 20% pueden tener arritmias, diabetes mellitus o sordera. El riesgo anestésico de estos pacientes es menor.
El diagnóstico se realiza por la clínica y el EMG con miotonía. Dada la mayor frecuencia de la DM1 se aconseja la realización primero del estudio genético de esta enfermedad y cuando este es negativo se pasa al de la DM2