• Distrofia miotónica de Steinert

    CONCEPTO
    La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.
     
    CLÍNICA
    Los sintomas neuromuscuares son la debilidad de predominio distal y la miotonía (dificultad para la relajación muscular tras una contracción).
    La presencia de afectación de otros sistemas es la norma. Los más típicos son las cataratas, alteraciones endocrinas como la diabetes mellitus, miocardiopatía (con mayor frecuencia arritmia), alopecia, enlentecimiento cognitivo, somnolencia diurna, alteraciones intestinales y alteraciones respiratoria.
    La gravedad de la clínica se correlaciona con el tamaño de la expansión .

    DIAGNÓSTICO
    Generalmente el diagnóstico es sencillo y se basa en la presencia del fenotipo característico con la afectación extramuscular, la historia familiar sugerente de un patrón de herencia autosómico dominante apoyado por la presencia de miotonia en el EMG.
    Con la sospecha clínica se recomienda la realización del estudio genético, que si se confirma positivo es recomendable que se realice en todos los miembros de la familia puesto que la penetrancia es completa.

    ANTICIPACIÓN GENÉTICA
    La anticipación genética es un hecho bien conocido en la distrofia miotónica. A medida que la enfermedad va pasando a las diferentes generaciones el tamaño del triplete aumenta y por tanto la enfermedad es más grave. La anticipación es mayor cuando la enfermedad pasa de madre a hijo.