• Subgrupos de síndromes epilépticos en la clasificación de la ILAE 2001 (Eje 3)


    La ILAE (Engel J Jr, 2001) retoma el intento de Lüders et al, para clasificar las crisis y síndromes epilépticos conforme a sus características semiológicas, añadiendo de esta forma nuevas entidades.



    De esta forma, se desarrolla el denominado esquema terapéutico, fundamentado en 5 ejes, a través del cual se pretende describir la crisis o síndrome epiléptico y su clasificación, con la mayor precisión posible.


    -Eje I – Descripción semiológica del episodio


    -Eje II – Tipo de crisis epiléptica y existencia o no de estímulo precipitante.


    -Eje III – Diagnóstico sindrómico en base a la lista de Síndromes epilépticos (Tabla 3)


    -Eje IV – Etiología de la epilepsia


    -Eje V – Grado de incapacidad que produce la epilepsia, tanto desde el punto de vista funcional, como social o laboral.


     




    En cuanto al eje III, se establece una lista de entidades sindrómicas que se desglosa en la siguiente tabla


     




    TABLA 3. Síndromes epilépticos y síndromes relacionados (ILAE 2001)


    Crisis neonatales benignas familiares


    Encefalopatía mioclónica temprana


    Síndrome de Otahara


    Crisis parciales migratorias del lactante *


    Síndrome de West


    Epilepsia mioclónica benigna del lactante


    Crisis familiares benignas del lactante


    Crisis benignas del lactante (no familiares)


    Síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica severa)


    Síndrome Hemiconvulsión-Hemiplejia (HH)


    Status mioclónico en encefalopatías no progresivas


    Epilepsia benigna occipital temprana (tipo Panayiotopoulos)


    Epilepsia benigna occipital tardía (tipo Gastaut)


    Epilepsia con ausencias mioclónicas


    Epilepsia con crisis mioclono-astáticas


    Síndrome de Lennox-Gastaut


    Síndrome de Landau-Kleffner


    Epilepsia con punta-onda continua durante el sueño (aparte del síndrome de Landau-Kleffner)


    Epilepsia de ausencia de la infancia


    Epilepsia mioclónica progresiva


    Epilepsias generalizadas idiopáticas con fenotipos variables


    Epilepsia de ausencias juvenil


    Epilepsia mioclónica juvenil


    Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas solamente


    Epilepsias reflejas


    Epilepsia fotosensible idiopática del lóbulo occipital


    Otras epilepsias visuales sensitivas


    Epilepsia primaria de la lectura


    Epilepsia de sobresalto


    Epilepsia nocturna autosómica dominante del lóbulo frontal


    Epilepsias familiares del lóbulo temporal


    Epilepsias generalizadas con crisis febriles plus*


    Epilepsia focal familiar con focos variables*


    Epilepsia focal sintomática (o probablemente sintomática)


    Epilepsias límbicas


    Epilepsia mesial del lóbulo temporal con esclerosis hipocampal


    Epilepsia mesial del lóbulo temporal definida por etiologías especificas


    Otros tipos definidos por su localización y etiología


    Epilepsias neocorticales


    Síndrome de Rasmussen


    Otros tipos definidos por su localización y etiología


    Condiciones con crisis epilépticas que no requieren un diagnóstico de epilepsia


    Crisis neonatales benignas


    Crisis febriles


    Crisis reflejas


    Crisis por deprivación de alcohol


    Crisis por drogas u otras químicamente inducidas.


    Crisis postraumáticas inmediatas y tempranas


    Crisis aisladas o grupos aislados de crisis


    Crisis raramente repetitivas (oligoepilepsia)


    * Síndromes en desarrollo


     



    Estos síndromes se pueden agrupar en las siguientes categorías:


    3.2.1. Epilepsias idiopáticas focales del recién nacido y la infancia


    Crisis neonatales familiares benignas(ver apartado 8.1.1)


    Crisis neonatales benignas no familiares (ver apartado 8.1.2)


    Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales


    Epilepsia benigna occipital de la infancia 


    de inicio precoz o Panayiotopoulos


    de inicio tardío o de Gastaut


     



    3.2.2. Epilepsias focales familiares


    Corresponde con aquellas epilepsias focales con herencia autosómica dominante, es decir, se comportan según la herencia mendeliana (monogénica). La mayor parte de los genes descritos, codifican para canales dependientes de voltaje o ligandos asociados a canales iónicos, por lo que pasarían a formar parte de las conocidas canalopatías.


     




    Crisis neonatales familiares benignas


    Crisis infantiles familiares benignas


    Epilepsia frontal nocturna con herencia autosómica dominante


    Epilepsia familiar temporal


    1. Epilepsia familiar temporal mesial


    2. Epilepsia familiar temporal lateral


    Epilepsia familiar focal de foco variable


    *Epilepsia Rolándica autosómica dominante y dispraxia del lenguaje 


    *Epilepsia focal con puntas pericentrales


    *Entidades aún no reconocidas


     




    3.2.3. Epilepsias focales probablemente sintomáticas


    La clasificación de la ILAE en 1989, las organizaba según el lóbulo en el que se encontraba el foco epileptógeno. De esta forma en el grupo en cuestión podíamos encontrar tanto aquellas idiopáticas, como las sintomáticas, o las criptogénicas, actualmente llamadas probablemente sintomáticas. La siguiente clasificación de la ILAE intentó crear una división menos artificial, ya que en la práctica clínica, la importancia pronóstica no depende tanto de la localización, como de su etiología (Panayiotopoulos CP;2005).


     


     



    Clasificación de las Epilepsias focales probablemente sintomáticas.


    EPILEPSIAS LÍMBICAS Epilepsia mesial temporal con esclerosis hipocampal


    Epilepsia mesial temporal definida por otras etiologías


    Otros tipos definidos por localización y etiología


    EPILEPSIAS NEOCORTICALES Síndrome de Rasmussen


    Síndrome de Hemiconvulsión-Hemiplejia


    Epilepsia temporal lateral


    Epilepsia focal migratoria de la infancia temprana


    Otros tipos definidos por localización y etiología



     



    3.2.4. Epilepsias generalizadas idiopáticas


    Son el grupo mejor definido desde un punto de vista histórico. Se asume una fuerte base genética de herencia poligénica y compleja y en general su pronóstico es bueno aunque no siempre es posible una retirada del tratamiento, como ocurre en la epilepsia mioclónica juvenil.


    Epilepsia benigna mioclónica de la infancia


    Epilepsia con crisis mioclónico-astásicas


    Epilepsia de ausencias juveniles


    Epilepsia con ausencias mioclónicas


    Epilepsias generalizadas idiopáticas con fenotipos variables


    • Epilepsia de ausencias juvenil


    • Epilepsia mioclónica juvenil


    • Epilepsia con CTCG solo


    *Epilepsias generalizadas con crisis febriles plus


     



    3.2.5. Epilepsias reflejas


    (Zifkin BG; 2010 y Rudolf G)


    Son síndromes epilépticos caracterizados por la aparición de crisis en relación a estímulos muy diversos. Entre los factores desencadenantes que se han estudiado, se encuentran los patrones visuales, auditivos, somato-sensoriales y la realización de otras muchas actividades cognitivas superiores. También el sobresalto. 


    La más conocida es la epilepsia fotosensible, cuya etiología es aún un misterio. Se sospecha una base genética, puesto que la existencia de antecedentes familiares es un hecho de sobra descrito. Este tipo de epilepsia refleja es el mismo que se encuentra en algunas EGI.


     



    Epilepsias Reflejas (clasificación por desencadenante)


    Epilepsia fotosensible Luces intermitentes (naturales o artificiales) Típica de EGI (E. mioclónica juvenil)


    Epilepsia occipital idiopática fotosensible


    Epilepsias Mioclónicas Progresivas (fotosensibilidad con frecuencias BAJAS)


    Patrones visuales Figuras geométricas


    Colores


    Epilepsia inducida por actividad mental cortical Lenguaje Lectura: Epilepsia primaria de la lectura


     


    Escritura


    Verbal



    Praxias Pensamiento


    Emocional


    Decisiones


    Aritmética


    Juegos (ajedrez, cartas …)


    Comida


     



    3.2.6. Encefalopatías epilépticas


    Son aquellas condiciones en las que anomalías epileptiformes electroencefalográficas casi continuas unidas a múltiples crisis dan lugar a un deterioro psicomotor progresivo en niños con lesiones cerebrales graves. Aparecen en edades diferentes y cada uno muestra una asociación estereotipada de crisis y hallazgos en el EEG que son esencialmente patognomónicos para cada síndrome.


    . Los ejemplos más característicos son las crisis parciales migratorias del lactante, los síndromes de Ohtahara, West, Dravet y Lennox-Gastaut, la epilepsia asociada al cromosoma 20 en anillo, la encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño lento y la epilepsia mioclónico-astásica. Es típico que estas encefalopatías epilépticas evolucionen en un mismo niño de unas fases a otras. Pueden iniciarse como síndrome de West y posteriormente evolucionar a Lennox-Gastaut, como muestra del cambio en la expresión de las crisis a medida que el cerebro del niño madura.


     




    Encefalopatías epilépticas


    Encefalopatía epilépticas neonatales Encefalopatía epiléptica infantil precoz


    (Síndrome de Otahara)


    Encefalopatía mioclónica neonatal o infantil precoz (Síndrome de Aicardi)


    Síndrome de West


    Síndrome de Lennox


    Síndrome de Dravet


    *Estatus mioclónico en encefalopatías no progresivas


    Síndrome de Landau-Kleffner


    Epilepsia con punta-onda continua durante el sueño lento


     



    3.2.7. Epilepsias mioclónicas progresivas


    Bajo este término se acoge un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por deterioro cognitivo progresivo, mioclonías y epilepsia que comienzan generalmente en la infancia o adolescencia.


    Existen numerosas formas de presentación de EMP, las más representativas por frecuencia se encuentran en la tabla 5. Constituyen cerca del 1% de las epilepsias entre la infancia y adolescencia


     



    Tabla 5. Epilepsias mioclónicas progresivas más representativas


    Enfermedad de Unverricht-Lundborg (Mioclonía Báltica)


    Enfermedad de Lafora


    Ceroidolipofuscinosis neuronal


    - Forma Infantil temprana


    - Forma Infantil tardía


    - Forma juvenil


    - Forma del adulto


    Sialidosis tipo I


    Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojo Rojas (MERRF)


    Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana


    Enfermedad de Gaucher tipo 3



     



    3.2.8. Crisis que no implican necesariamente diagnóstico de epilepsia


    Son aquellas crisis producidas en un contexto el cual podemos denominar “epileptógeno”, sin el cual no tendría lugar el fenómeno epiléptico. Clínicamente las crisis suelen cursar con semiología tónico-clónica. En esta entidad se van a recoger tanto las crisis secundarias a procesos tóxico-metabólicos, como otras bien definidas desde hace tiempo.


     



    • Crisis febriles 


    • Crisis neonatales benignas familiares y no familares 


    • Crisis relacionados con fármacos o tóxicos


    • Crisis por abstinencia alcohólica


    • Crisis postraumáticas inmediatas y precoces


    • Crisis reflejas 


    • Crisis aisladas o cluster aislados de crisis


    • Crisis raramente repetitivas (oligoepilepsia)



     



    BIBLIOGRAFIA


    Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhalter J, Cross JH, van Emde Boas W, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010;51(4):676-85.


     


    Salas-Puig J, Gil-Nagel A. La clasificación de las crisis y síndromes epilépticos: nuevas propuestas. Neurología 2004;19(2):59-66.


    Engel J Jr; International League Against Epilepsy (ILAE). A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796-803.


    Seino M. Classification criteria of epileptic seizures and syndromes. Epilepsy Res 2006;70 Suppl 1:S27-33.


    Jallon P, Latour P. Epidemiology of Idiopathic Generalized Epilepsies. Epilepsia 2005; 46(Suppl. 9):10–14


    Zifkin BG. Some lessons from reflex seizures. Epilepsia 2010; 51(Suppl. 1):43–44.



    Rudolf G, Valenti MP, Hirsch E. Genetic reflexes epilepsies. Orphanet Encyclopedia. Acceso el 04 de Junio de 2010. 



     


    Palencia R. Síndromes convulsivos en el período neonatal. Bol Pediatr 2002; 42: 31-39.



    Panayiotopoulos CP. Familial (Autosomal Dominant) Focal Epilepsies. En: A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. CP Panayiotopoulos Ed. Second edition. London: Springer-Verlag, 2007.