Enfermedades musculares primarias

    Denominamos así a las enfermedades neuromusculares debidas a un trastorno intrínseco del músculo. Se ocasionan por una anomalía del músculo esquelético, con pérdida de fibras musculares, atrofia, pseudohipertrofia, fibrosis y debilidad en los músculos afectados.

CLASIFICACIÓN

- HEREDITARIAS

- Miopatías congénitas

   · Miopatía central core

   · Miopatía nemalínica

   · Miopatía multiminicore

- Distrofias musculares

   · Distrofinopatías

     - Distrofia muscular de Duchenne

     - Distrofia muscular de Becker

     - Síndrome de mialgias y calambres

     - Miopatía del músculo cuádriceps

     - HiperCKemia benigna

     - Miocardiopatía dilatada ligada a X

     - Portadores asintomáticos de distrofinopatía

   · Miopatía facio-escápulo-humeral

   · Miopatía de las cinturas

   · Miopatía de Emery-Dreifuss

- Miotonías

   · Distróficas

     - Enfermedad de Steinert

     - PROMM

   · No distróficas (Canalopatías)

     Canal de cloro:

       Miotonía congénita (enfermedad de Thomsen)

       Miotonía generalizada (enfermedad de Becker)

       Miotonía de Levior

     Canal de sodio:

       Parálisis periódica hiperpotasémica

       Parálisis periódica normopotasémica

       Paramiotonía congénita de Von Eulenberg

       Miotonías agravadas por potasio:

            Miotonía fluctuante

            Miotonía permanente

            Miotonía con respuesta a acetazolamida

     Canal de calcio:

      Parálisis periódica hipopotasémica

      Hipertermia maligna

- Miopatías metabólicas primarias

   · Glucogenosis

   · Miopatías lipídicas

   · Miopatías mitocondriales

      Precoces:

       Miopatía infantil fatal

       Miopatía infantil benigna

     Tardías:

        Oftalmoplejía externa progresiva

        Miopatías proximales.

        Intolerancia al ejercicio

        Mioglobinurias.

        Miocardiopatías.

- ADQUIRIDAS

   - Miopatías inflamatorias

     · Polimiositis

     · Dermatomiositis

     · Miositis por cuerpos de inclusión

   - Miopatías tóxicas e inducidas por fármacos

   - Miopatías metabólicas secundarias

     · Miopatías endocrinológicas

     · Miopatías en Enfermedades tiroideas

     · Miopatías paratiroideas

     · Miopatía esteroidea y adrenal

     · Miopatía hipopotasémica secundaria

   - Miopatías infecciosas

SÍNTOMAS Y SIGNOS PRINCIPALES (SÍNDROME MIOPÁTICO)

- Debilidad. Fatigabilidad proporcional a la debilidad.

- Calambres musculares, mialgias, fasciculaciones y fibrilaciones

- Hipotonía, miotonía y pseudomiotonía

- Atrofia muscular, pseudohipertrofia

- Retracciones musculares.

DISTRIBUCIÓN DE LA PARESIA

- Músculos proximales más afectados que los músculos distales

DIAGNÓSTICO

Anamnesis:

– Antecedentes personales y familiares

– Encuesta epidemiológica sobre miotóxicos

Exploración física:

– Síndrome miógeno: Déficit motor puro + Atrofia muscular

– Análisis topográfico

Facio-escápulo-humeral, de las cinturas, distal, ocular, craneofacial o paravertebral

– Signos asociados:

Retracciones, Hipertrofia muscular, mialgias, miotonía, afectación cardiorrespiratoria, afectación del Sistema nervioso periférico y / o del Sistema nervioso central.Otros: Cataratas, retinopatía, sordera, signos cutáneos, alteraciones osteoarticulares, dismorfias faciales, signos digestivos, manifestaciones generales (astenia, febrícula, adelgazamiento, artralgias)

· Estudios complementarios:

ENG-EMG, Estudios de Laboratorio, RMN muscular, Biopsia muscular.

TRATAMIENTO

· Etiológico o específico si lo hubiera

· Sintomático:

- Fisioterapia motriz y Ortesis

- Cirugía de elongación de tendones

- Fisioterapia respiratoria

- Miotonía: Fenitoína 300 mg/día

- Aporte nutricional adecuado

- Vigilancia de complicaciones:

· Control respiratorio

· Control cardiológico

· Control oftalmológico (Cataratas)

· Hipertermia maligna