• Sindrome de hipoventilación alveolar congénita

    Según la academia americana de los trastornos del sueño, Se trata de un cuadro caracterizado por hipoventilación, que empeora durante el sueño, con respecto a la vigilia, y sin que pueda ser explicado por patología pulmonar o debilidad de la musculatura ventilatoria [American Academy of Sleep Medicine, 2001]

     

    Se trata de un fallo en el control automático de la respiración, en especial durante el sueño tranquilo, por lo que los niños muestran incapacidad para respirar espontáneamente o una respiración irregular durante el sueño. Lo habitual es que se objetive en el nacimiento, cuando se comprueba que el recién nacido precisa ventilación mecánica. No obstante cuando no existe apnea como tal, sino hipopnea, se descubrirá al desarrollar hipertensión pulmonar, cor pulmonale o daños en sistema nervioso central como consecuencia de la hipoxia y la hipercapnia.



    Se asocia a portadores de mielomeningocele, malformaciones de tipo Arnold Chiari, y otros síndromes con malformaciones del neuroectodermo que afecten fundamentalmente al tronco encefálico o la unión craneocervical. También se ha encontrado una mayor frecuencia en neuroblastomas y enfermedad de Hirchprung. [American Academy of Sleep Medicine, 2001]



    Por regla general, estos niños podrán evitar las complicaciones del síndrome, si mantienen la asistencia ventilatoria durante el sueño, aunque en casos severos puede ser preciso, también durante el día. No obstante, deberán tener especial cuidado con las infecciones respiratorias, más frecuentes en estos pacientes y que precisaran hospitalización.



    Para realizar el diagnostico de esta entidad la AASM ha propuesto unos criterios:

    1- pacientes que desde el nacimiento muestran respiraciones superficiales o cianosis y apnea, que empeora durante el sueño

    2- hipoventilación que empeora con el sueño

    3- respuesta ventilatoria disminuida o ausente frente a la hipoxia y la hipercapnia

    4- registro PSG que muestra hipoxia e hipercapnia sin apnea

    5- ausencia de enfermedad pulmonar o patología en la musculatura ventilatoria que justifique los síntomas

    6- ausencia de otro trastorno del sueño que justifique los síntomas como apnea del sueño.

    BIBLIOGRAFIA

    American Academy of Sleep Medicine. International classification of sleep disorders, 2nd ed: Diagnostic and coding manual, American Academy of Sleep Medicine, Westchester, IL 2005.

    American Academy of Sleep Medicine Task Force. (1999). Sleep-related breathing disorders in adults: recommendations for syndrome definition and measurement techniques in clinical search. Sleep ;22:667-689.