• Características clínicas de las enfermedades mitocondriales

    Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a cualquier órgano y tejido a cualquier edad, por lo que se caracterizan por presentarse como trastornos multisistémicos; sin embargo, los tejidos más comúnmente afectados son aquellos más dependientes del ATP como son el cerebro y el músculo.

    También pueden encontrarse fenotipos en los que solo está afectado un tejido como la neuropatía óptica de Leber (nervio óptico), sordera mitocondrial (células cocleares) o miopatía mitocondrial (por mutaciones somáticas en células precursoras del músculo, tras la diferenciación de las capas germinales; en este caso sólo se afecta un tejido y es de presentación esporádica).

    Hay que considerar que estemos ante una enfermedad mitocondrial cuando el paciente presenta una combinación de síntomas secundarios a afectación progresiva de varios órganos. Los órganos y tejidos más afectados son: cerebro, músculo, ojo, oído, corazón, aparato endocrino, hígado, riñón, intestino, piel, médula ósea y sangre.

    Las manifestaciones clínicas más comunes son: encefalopatía, ptosis, oftalmoplejia, atrofia óptica, ceguera, retinitis pigmentosa, ataxia, convulsiones, sordera, intolerancia al ejercicio, miopatía, miocardiopatía, defectos de la conducción cardiaca, diabetes, disfunción hepática y pancreática, anemia sideroblástica, pseudoobstrucción intestinal, nefropatías, acidosis metabólica y retraso en el crecimiento en niños, entre otras.

    En ocasiones el conjunto de síntomas permite orientar el diagnóstico al encuadrarse en algún síndrome conocido. Sin embargo aun en estos casos, lo más frecuente es que únicamente un miembro de la familia exhiba el cuadro característico, presentado el resto de familiares por vía materna únicamente algún síntoma aislado o ninguno. Por ello, cualquier combinación de varios de los síntomas detallados previamente debe hacer sospechar una enfermedad mitocondrial subyacente y siempre debe investigarse en la familia la presencia de síntomas como estatura corta, migraña, sordera y diabetes.