• Tratamiento de los errores congénitos del metabolismo

    Las medidas terapéuticas abarcan tanto el manejo de los síntomas como el tratamiento etiológico, si existe. Dentro de este último se ha venido progresando desde que hace 50 años se empezó a tratar la fenilcetonuria; algunos de ellos han demostrado claramente su utilidad, mientras que otros se encuentran en fase experimental (Saudubray et al, 2006). Dado que muchos de estos tratamientos mejoran la supervivencia, es fundamental tener conocimiento de qué enfermedades son tratables.


    TRATAMIENTO ETIOPATOGÉNICO
    Actúan normalmente reemplazando la enzima defectuosa, estimulando o sustituyendo su acción, o evitando el acúmulo de productos tóxicos disminuyendo el sustrato con la dieta o inhibiendo sus precursores.


    1) Dieta. Pueden ser útiles las restricciones en diversas enfermedades. Las más habituales en patologías con manifestaciones neurológicas en el adulto son: dieta hipoproteica (fenilcetonuria, homocistinuria, trastornos del ciclo de la urea, acidurias orgánicas), dieta pobre en ácidos grasos (defectos en la β-oxidación de ácidos grasos, adrenomieloneuropatía, Refsum) y dieta cetogénica (defecto en la piruvato deshidrogenada, defecto en el transportador de glucosa GLUT1) (Crenn et al, 2007)


    2) Medicamentos útiles en el tratamiento (Tabla 4)

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    3) Consejo genético y diagnóstico prenatal: mediante el estudio genético de los familiares, y técnicas de diagnóstico genético durante la gestación, como la amniocentesis. Se encamina a la detección de la enfermedad antes del nacimiento


    4) Terapia génica: los avances habituales en este campo podrán en un futuro mejorar la morbilidad y la mortalidad de estas enfermedades. En la actualidad algunas ya han sido probadas con éxito en modelos animales (Fischer et al, 2006)

     

    BIBLIOGRAFÍA
     Crenn P, Maillot F. Principes et contraintes des régimes au cours des maladies neurométaboliques chez l’adulte. Rev Neurol (Paris). 2007 Oct;163(10):936-41.
     Fischer A, Hacein-Bey-Abina S, Cavazzana-Calvo M. Gene therapy of metabolic diseases. J Inherit Metab Dis. 2006 Apr-Jun;29(2-3):409-12.
     Saudubray JM, Sedel F, Walter JHJ Inherit Metab Dis. Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: an introduction. 2006 Apr-Jun;29(2-3):261-74.