• Tratamiento de las enfermedades mitocondriales

    El manejo de los enfermos con enfermedad mitocondrial requiere de un equipo multidisciplinar, generalmente coordinado por un neurólogo, que incluya rehabilitadores, fisioterapeutas, cardiólogos, endocrinólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y especialistas en terapia ocupacional.

    El tratamiento es sintomático y debe incluir (Horvath R, 2008 ; Kerr, 2010):
    • Vigilancia de la función auditiva, por si precisa de un implante coclear.

    • Vigilancia de la función visual; presencia de cataratas, retinitis pigmentosa, atrofia óptica, necesidad de reparación quirúrgica de ptosis invalidante.

    • Tratamiento de convulsiones epilépticas (frecuente en MELAS, MERFF y síndrome de Leigh) – debe tenerse en cuenta que el ácido valproico inhibe la fosforilación oxidativa mitocondrial por lo que puede agravar la clínica de estos enfermos o incluso precipitar un fallo hepático fulminante por lo que debe evitarse su uso siempre que se sospeche enfermedad mitocondrial – Las mioclonías (especialmente frecuentes en MERFF) pueden ser tratadas con pirazetam, leviracetam o clonacepam.

    • Siempre debe descartarse la existencia de diabetes. Suele ser secundaria a fallo energético de las células beta pancreáticas, más que por resistencia a la insulina. Por ello, generalmente responde a hipoglucemiantes o a dosis muy bajas de insulina. Debe evitarse el uso de metformina puesto que incrementa el riesgo de acidosis láctica.

    • Aparato respiratorio. Pacientes con síndrome de Kearn-Sayre (KSS) y Oftalmoplejia externa progresiva (PEO) son más proclives a sufrir debilidad diafragmática con fallo respiratorio secundario. Por tanto en caso de miopatía importante o en KSS debe monitorizarse la capacidad vital forzada.

    • Tratamiento de soporte de los síntomas gastrointestinales; dificultad para tragar, pérdida de peso/caquexia, estreñimiento, pseudoobstrucción, nauseas y vómitos. En casos de disfagia importante hay que valorar el uso de gastrostomía percutánea endoscópica (PEG).

    • La monitorización cardiaca es también importante, siendo frecuentes los trastornos de conducción cardiaca (KSS y en algunos casos de PEO) y los síndromes de preexcitación tipo Wolff-Parkinson-White (pacientes con cardiomiopatía secundaria a m.3243A>G y en algunos casos de neuropatía óptica de Leber). También es frecuente la presencia de hipertrofia ventricular izquierda con insuficiencia cardiaca secundaria, en caos con mutación 3243A>G y 8344A>G.

    • Deben tratarse con coenzima Q10 aquellas enfermedades mitocondriales secundarias a un déficit primario de la misma (incluye fenotipos muy variados, desde episodios recurrentes de rabdomiolisis con epilepsia, cuadros multisistémicos en la infancia con afectación renal importante, ataxia con o sin epilepsia, síndrome de Leigh y miopatía pura) con mejoría clínica resultante en caso de administración desde fases tempranas de la enfermedad. Aunque no está demostrada su eficacia, es una práctica clínica habitual administrar coenzima Q10 a todos los pacientes diagnosticados de enfermedad mitocondrial, a una dosis de 100mg tres veces al día en adultos.
     
    BIBLIOGRAFÍA
     Horvath R, Gorman G, Chinnery PF. How can we treat mitochondrial encephalomyopathies? Approaches to therapy. Neurotherapeutics 2008 Oct;5(4):558-568.
     Kerr DS. Treatment of mitochondrial electron transport chain disorders: a review of clinical trials over the past decade. Mol.Genet.Metab. 2010 Mar;99(3):246-255.