MUJER CON ALTERACIÓN DEL HABLA Y SÍNTOMAS EXTRAPIRAMIDALES

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   Se trata de una mujer diestra de 68 años con un nivel medio de escolaridad, sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés. Su madre había padecido demencia de inicio tardío, siendo imposible afinar más el diagnóstico de forma retrospectiva. Consulta por primera vez a Neurología en el año 2004, refiriendo dificultades crecientes para la expresión verbal que se habían iniciado 3 años antes asociadas a cierta sensación de inestabilidad con frecuentes tropiezos. También habían empeorado su caligrafía y la velocidad de escritura. No concurrían trastornos del ánimo ni de la conducta. En la exploración neurológica inicial se objetiva un lenguaje poco fluente, entrecortado, con pronunciación defectuosa y sustitución de algunos fonemas por otros, no se objetivaban sin embargo alteraciones en la comprensión, la nominación ni la repetición. La escritura era lenta y torpe. No se observaron anomalías en la exploración del sistema motor. 

   Tres años después la paciente comienza a presentar posturas anómalas de la pierna derecha que le dificultan la bipedestación y la marcha, en pocos meses el proceso distónico se hace extensivo también al miembro superior derecho y se asocia con una importante torpeza manipulativa del mismo. En el siguiente año empieza a presentar cierre ocular forzado y movimientos anómalos de la musculatura orolingual. Las dificultades en el habla no habían progresado de forma significativa, ni habían aparecido alteraciones cognitivas prominentes. La exploración mostraba un blefaroespasmo claro, distonía oromandibular  y laríngea, así como una distonía moderada del hemicuerpo derecho, de predominio en miembro superior, con torpeza de la mano y dificultad en la realización de praxias ideomotoras, probablemente interferida por el proceso distónico. No presentaba claro trastorno de la sensibilidad cortical ni mano alien. El tono muscular y los movimentos del hemicuerpo izquierdo eran normales.  En ese momento se inicia tratamiento con trihexifenidilo  y con toxina botulínica para el blefaroespasmo, con buena respuesta.

  Hacia el año 2009 la situación neurológica de la paciente empeora, con práctica imposibilidad para la deambulación, importante inestabilidad y disfagia para líquidos. En la  exploración neurológica además de los hallazgos previos destacaba labilidad emocional con tendencia al llanto, importante disartria sin clara alteración del lenguaje, parálisis de la mirada voluntaria vertical y piramidalismo generalizado. Desde entonces ha aparecido retrocollis, lentitud cognitiva, alteración del ritmo circadiano con agitación nocturna  y bajo estado de ánimo asociado a apatía e irritabilidad ocasional con heteroagresividad. Se inició tratamiento sintomático con quetiapina, donepezilo y paroxetina con regular control de las manifestaciones conductuales.

   En cuanto a las pruebas complementarias cabe destacar que la RM craneal mostró una atrofia cortical de predominio temporoparietal asimétrica, con mayor afectación izquierda. En el SPECT cerebral de perfusión se evidenció una hipocaptación del trazador a nivel frontoparietal izquierdo. La analítica sanguínea fue rigurosamente normal, al igual que la serología para gérmenes neurotropos y el estudio inmunológico. Se solicitó análisis genético para DYT1 y enfermedad de Huntington, que fue negativo. La determinación de cobre y ceruloplasmina arrojó resultados normales. Las exploraciones neuropsicológicas iniciales fueron normales para todos los dominios cognitivos excepto el lenguaje. Sin embargo en la actualidad la paciente presenta un deterioro cognitivo moderado de perfil fronto-subcortical con lentitud de procesamiento, alteración de la atención y memoria de trabajo (digit spam inverso de 2), memoria verbal inmediata deficitaria (0/3 en MMSE, que mejora a 3/3 con clave semántica), afectación de la fluencia fonémica (2 palabras/minuto) en mayor medida que la categorial (8 animales minuto). En la última exploración no se han podido valorar las praxias de la mano derecha por la importante distonía, aunque en exploraciones previas se había evidenciado franca apraxia ideomotora. La interpretación de refranes y las semejanzas estaban alteradas. El rendimiento en la función visuoespacial era normal y a pesar de presentar un habla disártrica y poco fluente nominaba adecuadamente por confrontación y ejecutaba órdenes complejas.

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