MUJER CON ALTERACIÓN DEL HABLA Y SÍNTOMAS EXTRAPIRAMIDALES

Fecha publicación:

29-02-2012

Autor:

Octavio Rodríguez Gómez

Coautores: 
Cristina Valencia Sánchez
Sara García Ptacek
Rocío García-Ramos García

Descripción:

   Se trata de una mujer diestra de 68 años con un nivel medio de escolaridad, sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés. Su madre había padecido demencia de inicio tardío, siendo imposible afinar más el diagnóstico de forma retrospectiva. Consulta por primera vez a Neurología en el año 2004, refiriendo dificultades crecientes para la expresión verbal que se habían iniciado 3 años antes asociadas a cierta sensación de inestabilidad con frecuentes tropiezos. También habían empeorado su caligrafía y la velocidad de escritura. No concurrían trastornos del ánimo ni de la conducta. En la exploración neurológica inicial se objetiva un lenguaje poco fluente, entrecortado, con pronunciación defectuosa y sustitución de algunos fonemas por otros, no se objetivaban sin embargo alteraciones en la comprensión, la nominación ni la repetición. La escritura era lenta y torpe. No se observaron anomalías en la exploración del sistema motor. 

   Tres años después la paciente comienza a presentar posturas anómalas de la pierna derecha que le dificultan la bipedestación y la marcha, en pocos meses el proceso distónico se hace extensivo también al miembro superior derecho y se asocia con una importante torpeza manipulativa del mismo. En el siguiente año empieza a presentar cierre ocular forzado y movimientos anómalos de la musculatura orolingual. Las dificultades en el habla no habían progresado de forma significativa, ni habían aparecido alteraciones cognitivas prominentes. La exploración mostraba un blefaroespasmo claro, distonía oromandibular  y laríngea, así como una distonía moderada del hemicuerpo derecho, de predominio en miembro superior, con torpeza de la mano y dificultad en la realización de praxias ideomotoras, probablemente interferida por el proceso distónico. No presentaba claro trastorno de la sensibilidad cortical ni mano alien. El tono muscular y los movimentos del hemicuerpo izquierdo eran normales.  En ese momento se inicia tratamiento con trihexifenidilo  y con toxina botulínica para el blefaroespasmo, con buena respuesta.

  Hacia el año 2009 la situación neurológica de la paciente empeora, con práctica imposibilidad para la deambulación, importante inestabilidad y disfagia para líquidos. En la  exploración neurológica además de los hallazgos previos destacaba labilidad emocional con tendencia al llanto, importante disartria sin clara alteración del lenguaje, parálisis de la mirada voluntaria vertical y piramidalismo generalizado. Desde entonces ha aparecido retrocollis, lentitud cognitiva, alteración del ritmo circadiano con agitación nocturna  y bajo estado de ánimo asociado a apatía e irritabilidad ocasional con heteroagresividad. Se inició tratamiento sintomático con quetiapina, donepezilo y paroxetina con regular control de las manifestaciones conductuales.

   En cuanto a las pruebas complementarias cabe destacar que la RM craneal mostró una atrofia cortical de predominio temporoparietal asimétrica, con mayor afectación izquierda. En el SPECT cerebral de perfusión se evidenció una hipocaptación del trazador a nivel frontoparietal izquierdo. La analítica sanguínea fue rigurosamente normal, al igual que la serología para gérmenes neurotropos y el estudio inmunológico. Se solicitó análisis genético para DYT1 y enfermedad de Huntington, que fue negativo. La determinación de cobre y ceruloplasmina arrojó resultados normales. Las exploraciones neuropsicológicas iniciales fueron normales para todos los dominios cognitivos excepto el lenguaje. Sin embargo en la actualidad la paciente presenta un deterioro cognitivo moderado de perfil fronto-subcortical con lentitud de procesamiento, alteración de la atención y memoria de trabajo (digit spam inverso de 2), memoria verbal inmediata deficitaria (0/3 en MMSE, que mejora a 3/3 con clave semántica), afectación de la fluencia fonémica (2 palabras/minuto) en mayor medida que la categorial (8 animales minuto). En la última exploración no se han podido valorar las praxias de la mano derecha por la importante distonía, aunque en exploraciones previas se había evidenciado franca apraxia ideomotora. La interpretación de refranes y las semejanzas estaban alteradas. El rendimiento en la función visuoespacial era normal y a pesar de presentar un habla disártrica y poco fluente nominaba adecuadamente por confrontación y ejecutaba órdenes complejas.

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Despliega el Juicio Clínico para ver el diagnóstico

Discusión clínica del caso: 

DISCUSIÓN:

Presentamos el caso  de una mujer previamente sana y con antecedentes familiares poco orientativos que entorno a los 60 años comienza a desarrollar de forma lentamente progresiva un cuadro que se inicia con un trastorno del habla y se sigue de alteraciones extrapiramidales prominentes y asimétricas para acabar presentando importante afectación óculomotora y cognitiva.

   La importante distonía, protagonista en algún momento de la evolución, nos llevó a descartar causas genéticas como DYT1, enfermedad de Wilson o Huntington, si bien el conjunto del cuadro clínico visto de forma retrospectiva es poco sugestivo de estas entidades. Las enfermedades por depósito de hierro se caracterizan por alteraciones de la señal en RM que la apaciente no presentaba. Las causas metabólicas, infecciosas, inflamatorias y las prionopatías quedan razonablemente descartadas a tenor de las pruebas complementarias y el perfil evolutivo.

  El síntoma de inicio, con dificultad progresiva para la expresión verbal da lugar a un diagnóstico diferencial complejo basado en la semiología. Las afasias progresivas primarias se tuvieron en cuenta, sin embargo el hecho de que la paciente no presentase problemas significativos para la denominación, la comprensión ni la repetición, ni franco agramaticalismo, hacían poco probables los diagnósticos de afasia progresiva no fluente, demencia semántica o variante logopénica. Los problemas centrados en la articulación, con producción dificultosa, entrecortada y las distorsiones fonémicas eran compatibles con una apraxia del habla. Los problemas con la escritura los pusimos en relación con la torpeza manipulativa incipiente de la paciente.

  En la actualidad, el creciente  conocimiento de las patologías neurodegenerativas, en las que frecuentemente coexisten alteraciones cognitivas con trastornos del movimiento, es fuente de fascinación para los especialistas y probablemente de confusión para la mayoría de los neurólogos. Recientes estudios anatomopatológicos han puesto de manifiesto que los diagnósticos clínicos son muy poco predictivos de una patología concreta. (1)(2)

   Nuestra paciente ha ido presentando de forma secuencial prácticamente todos los síntomas y signos característicos de los síndromes relacionados con acúmulo primario de proteína TAU. La apraxia del habla es una de las manifestaciones clínicas que se ha correlacionado de forma más solida con patología TAU (3). El trastorno extrapiramidal  con distonía claramente asimétrica y la apraxia ideomotora son altamente sugestivos de un síndrome corticobasal. La parálisis completa de la mirada vertical, la marcada inestabilidad postural y el síndrome pseudobulbar con disartria, disfagia y piramidalismo franco orientarían más hacia una PSP. El deterioro cognitivo  de perfil fronto-subcortical es altamente inespecífico, pudiendo presentarse en todas las taupatías y en cualquier otro proceso patológico que altere las conexiones entre el lóbulo frontal y los ganglios basales, por lo que resulta de muy poca ayuda para afinar el diagnóstico diferencial.

  A la luz de los últimos estudios de correlación clínico-patológica resulta evidente el enorme solapamiento clínico que pueden presentar la DCB, la PSP y la DLFT. Cualquiera de estas entidades patológicas puede comportarse clínicamente como un trastorno del lenguaje, un síndrome disejecutivo, un síndrome extrapiramidal simétrico o asimétrico, o un síndrome cortical con apraxia o alteración de la sensibilidad profunda o la integración sensori-motora.(4)(1)Por desgracia para la práctica habitual del neurólogo el cuadro clínico sólo sirve para predecir débilmente la patología subyacente. Así según algunas series sólo el 50% de los diagnósticos clínicos de DCB y el 60% de las PSP se mantendrán tras la realización de la autopsia. (1)(2)

  Estudios de morfometría mediante resonancia magnética si que han demostrado que el cuadro clínico se correlaciona de forma significativa con la distribución de la atrofia (5) (6),  extremo que han confirmado también los estudios histológicos. Curiosamente el rápido avance del conocimiento  de las enfermedades neurodegenerativas  nos ha hecho recordar uno de los principios básicos de la neurología, que se resume en  que la topografía de la lesión determinará los síntomas, independientemente de la naturaleza del proceso patológico subyacente.

   Teniendo en cuenta el gran solapamiento clínico y patológico de las distintas taupatías cabe preguntarse si en realidad se trataría de un espectro de manifestaciones clínicas de un mismo proceso patogénico. Esta es una cuestión aún sin resolver (7). El caso que presentamos constituye un magnífico ejemplo de esta superposición por presentar prácticamente todas las manifestaciones clínicas atribuidas a las taupatías, sin poder encuadrarse en ningún síndrome reconocido,  resultando de este modo muy difícil aventurar una histología concreta. Sólo la anatomía patológica nos revelará el diagnóstico de certeza.

Bibliografia: 

(1)Clinicopathological correlations in corticobasal degeneration. Lee SE, Rabinovici GD, Mayo MC, Wilson SM, Seeley WW, DeArmond SJ, Huang EJ, Trojanowski JQ, Growdon ME, Jang JY, Sidhu M, See TM, Karydas AM, Gorno-Tempini ML, Boxer AL, Weiner MW, Geschwind MD, Rankin KP, Miller BL.  Ann Neurol 201; 70:327-340

(2)Clinical features differentiating patients with postmortem confirmed progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration. Litvan I, Grimes DA, Lang AE, Jankovic J, McKee A, Verny M, Jellinger K, Chaudhuri KR, Pearce RK. J Neurol. 1999 Sep;246 Suppl 2:II1-5

(3)Apraxia of speech and nonfluent aphasia: a new clinical marker for corticobasal degeneration and progressive supranuclear palsy.Josephs KA, Duffy JR.Curr Opin Neurol. 2008 Dec;21(6):688-92

(4)Behavior and cognition in corticobasal degeneration and progressive supranuclear palsy.Kertesz A, McMonagle P.

J Neurol Sci. 2010 Feb 15;289(1-2):138-43

(5)Imaging correlates of pathology incorticobasal syndromeJ.L. Whitwell, PhD ;C.R. Jack, Jr., MD;B.F. Boeve, MD;J.E. Parisi, MD; J.E. Ahlskog, PhD, MD ;D.A. Drubach, MD; M.L. Senjem, MS; D.S.;Knopman,MD; R.C. Petersen, MD,PhD;D.W. Dickson, MD;K.A. Josephs, MD,MST, MSc

(6)Patterns of brain atrophy that differentiate corticobasal degeneration syndrome from progressive supranuclear palsy.Boxer AL, Geschwind MD, Belfor N, Gorno-Tempini ML, Schauer GF, Miller BL, Weiner MW, Rosen HJ.

Arch Neurol. 2006 Jan;63(1):81-6.

(7)Tauopathies: one disease or many?Bouchard M, Suchowersky O. Can J Neurol Sci. 2011 Jul;38(4):547-56. Review

Puntuación

3.25
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