• Epilepsia en la Infancia

    Semiología y expresión de las crisis en función de la edad
    La epilepsia es una enfermedad relativamente frecuente en la infancia, con especial incidencia en el primer año de vida. La semiología de las crisis y los tipos de síndromes epilépticos van cambiando a medida que el niño crece como reflejo de la maduración cerebral, que continua desde el nacimiento hasta el final de la infancia y que hace que en cada etapa el cerebro tenga una diferente capacidad de excitabilidad y de expresión clínica. Las crisis y epilepsias sintomáticas son las más frecuentes en niños más pequeños y predominan los síndromes idiopáticos, genéticamente determinados, a medida que el niño crece. No obstante, en las distintas etapas madurativas coexisten epilepsias transitorias y de excelente pronóstico con encefalopatías epilépticas graves refractarias al tratamiento. Podemos diferenciar cuatro etapas bien definidas: periodo neonatal, infancia precoz, epilepsias del niño mayor y adolescencia.


     


        Crisis y epilepsias neonatales
    El periodo neonatal abarca desde el nacimiento hasta el primer mes, aunque para muchos autores se pueden incluir las crisis que se inician dentro de los tres primeros meses ya que sus manifestaciones son muy similares (Arzimanoglou, 2004). Las crisis son la expresión más frecuente de disfunción del SNC en esta fase de la vida y en su mayoría son secundarias a patología estructural o enfermedades graves, por lo que en este periodo se habla más habitualmente de crisis neonatales que de epilepsias. Suponen un cuadro de elevada incidencia: aparecen en el 0,5-1,4% de los nacidos a término y el 20-25% de los niños prematuros. Su morbilidad y mortalidad son elevadas y requieren diagnóstico y tratamiento inmediatos (Arzimanoglou, 2004; Panayiotopoulos 2007)
    Este es un periodo en el que continúa la maduración del neocórtex y los procesos de estratificación de las neuronas piramidales y gran parte de la mielinización están aun por completar. Además, el cerebro es más excitable que en otras etapas ya que predominan los sistemas excitatorios (abundantes receptores NMDA en hipocampo, mayor proporción de receptores AMPA que en adultos y numerosas sinapsis glutaminérgicas) frente a los inhibitorios (menor concentración de GABA y receptores de GABA que en etapas posteriores). Por ello, el cerebro tiene un menor umbral para crisis aunque, al estar poco mielinizado, éstas se propagan con dificultad. Todo esto da lugar a que las crisis en los neonatos excepcionalmente sean generalizadas y consistan en crisis focales o multifocales de tipo clónico, tónico o mioclónico (Nieto 1993). Un tipo habitual de crisis, sobre todo en prematuros, son las llamadas crisis sutiles que consisten en automatismos o movimientos bucolinguales, oculares o apneas, muchas veces difíciles de identificar y de diferenciar de movimientos normales (Rameli,1998; Arzimanoglou, 2004). Es frecuente que las crisis en neonatos se repitan en racimos a lo largo de varios días y den lugar a estatus.



    En cuanto a las causas de crisis fundamentalmente son secundarias a lesiones vasculares cerebrales (isquemia y hemorragias), infecciones, trauma, malformaciones cerebrales y errores congénitos del metabolismo, todas ellas con mal pronóstico dependiente de la causa. Cuando son expresión de alteraciones iónicas o metabólicas transitorias o de cuadros de abstinencia a drogas el pronóstico es bueno (Arzimanoglou, 2004; Panayiotopoulos 2007). Las epilepsias de inicio en esta etapa son poco frecuentes e incluyen dos entidades benignas como las crisis neonatales familiares benignas y las convulsiones neonatales benignas y dos síndromes catastróficos, muy poco frecuentes: la encefalopatía mioclónica precoz y el Síndrome de Ohtahara o encefalopatía epiléptica precoz con brote-supresión (Engel, 2006, 2008).



        Epilepsia durante la infancia precoz
    Comprende la etapa que abarca desde el fin del periodo neonatal hasta la edad de 3-4 años. Es un periodo en el que el cerebro sigue aumentando de tamaño y se completa la estratificación cortical de las neuronas y el proceso de mielinización. Se incrementa el número de sinapsis axodendríticas de tipo excitatorio (necesarias para la sincronización de la actividad epiléptica) y las sinapsis inhibitorias aumentan de manera más lenta (Nieto, 1993). Por ello, las crisis propias de este periodo, a medida que el niño crece, dejan de parecerse a las del neonato y comienzan a generalizarse y hacerse más prolongadas por la falta de mecanismos inhibitorios. Aparecen primero los espasmos y a partir del segundo año mioclonías, crisis atónicas, tónicas y tonico-clónicas generalizadas. Las más frecuentes son las crisis focales, en las que es difícil saber si son simples o complejas por la dificultad para valorar el nivel de conciencia. Las crisis tónico-clónico generalizadas suelen ser asimétricas con predominio de la fase tónica y menos organizadas que en niños más mayores (Aicardi, 2008). Al final de este periodo pueden aparecer las primeras ausencias que frecuentemente se acompañan de alteraciones del tono y EEG atípico sin las descargas características de punta-onda a 3Hz (punta-onda lenta o actividad paroxística rápida). En esta etapa son muy frecuentes las crisis provocadas por factores extracerebrales y es cuando se expresan las convulsiones febriles.



    También se produce el inicio de los síndromes edad-dependientes, como el síndrome de West, que es el síndrome epiléptico más frecuente del lactante y los síndromes de Dravet y Lennox-Gastaut en niños a partir de los 2-3 años de vida. Generalmente son sintomáticos o secundarios a alguna lesión cerebral focal o difusa cuya etiología es similar a las que se daban en el periodo neonatal, con las lesiones vasculares cerebrales como principal responsable. Es menos habitual que se inicien en esta etapa como manifestación secundaria a errores congénitos del metabolismo. Su pronóstico es malo (Panayiotopoulos, 2007)
    Los síndromes benignos son mucho menos frecuentes que en niños más mayores aunque es importante reconocerlos por su excelente pronóstico y remisión espontanea, en la mayoría de los casos sin necesitad de tratamiento.



        Epilepsia durante la infancia tardía
    Se considera este el periodo comprendido entre los 3-4 años y el inicio de la pubertad. Los cambios cerebrales son menores y a los 8 años el cerebro ya es similar al de un adulto. El ritmo sueño-vigilia y las características del sueño también se van pareciendo a las de adultos. Se produce una maduración del sistema catecolaminérgico y se incrementan los sistemas inhibitorios cerebrales (Nieto, 1993). Las crisis características de este periodo son las ausencias con punta-onda a 3 Hz y las crisis generalizadas de todos los tipos, con crisis tónico-clónicas simétricas. Las crisis focales simples o complejas están cada vez mejor delimitadas. Ya se puede observar una progresión típica o jacksoniana de algunas crisis focales como en la epilepsia rolándica.



    Son menos habituales las crisis secundarias a lesiones cerebrales y tampoco son tan frecuentes las crisis ocasionales o sintomáticas agudas, que ya no se relacionan con fiebre, si no con alteraciones metabólicas o sistémicas, lo que se debe al mayor grado de maduración y desarrollo de sistemas inhibitorios cerebrales (Aicardi 2008; Panayiotopoulos, 2007).



    Las epilepsias benignas idiopáticas, ya sean parciales o generalizadas son las que predominan claramente en este periodo. Entre los síndromes parciales benignos la más frecuente es la epilepsia parcial benigna con puntas centrotemporales o rolándica. Las epilepsias benignas occipitales son bastante menos frecuentes y presentan dos variantes, la de inicio precoz o de Panayiotopoulos (manifestaciones fundamentalmente autonómicas) y la tardía u occipital de Gastaut con crisis de semiología occipital. Las epilepsias generalizadas idiopáticas propias de este periodo son la epilepsia de ausencias infantil, la epilepsia con ausencias mioclónicas y la epilepsia mioclónica-astática. Salvo esta última todos son cuadros determinados genéticamente que remiten antes de la edad adulta y las formas focales generalmente no precisan tratamiento crónico con fármacos antiepilépticos.



        Epilepsia en la adolescencia
    A partir de la pubertad comienzan los cambios hormonales que pueden influir sobre la expresión de algunas crisis. El efecto facilitador de los estrógenos puede incrementar las crisis en algunas fases del ciclo menstrual como ocurre en la epilepsia catamenial. En esta etapa disminuye la presencia de nuevos síndromes epilépticos aunque las crisis siguen teniendo una incidencia mayor que en adultos. Los tipos de crisis predominantes son las generalizadas (ausencias típicas, mioclónicas y tónico-clónicas) y crisis parciales simples y complejas.



    Las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) suponen la mayoría (70%) de los síndromes que se inician en adolescentes. La más frecuente es la epilepsia mioclónica juvenil, seguida de la epilepsia de ausencias juvenil y la epilepsia con crisis tónico-clónico generalizadas. En todas ellas coexisten los tres tipos de crisis generalizadas con uno de ellos predominante. Existe un cierto solapamiento en su expresividad clínica y eléctrica, además de con la epilepsia de ausencias infantil, probablemente porque constituyen un continuo neurobiológico. Estos síndromes están genéticamente determinados con un modo de herencia poligénica o autosómico dominante y gran variabilidad de expresión fenotípica.



    Las epilepsias generalizadas secundarias o sintomáticas son raras, habitualmente menores del 1% de los casos. Son fundamentalmente las debidas a encefalopatías mioclónicas progresivas como la epilepsia mioclónica progresiva del MERFF, enfermedad de Lafora, ceroidolipofuscinosis juvenil, Unverrieht-Lundborg y sialidosis tipo I. Aunque pueden cursar inicialmente como una EGI en la evolución aparecen, entre otros, ataxia y demencia y el curso es fata.



    Las epilepsias focales de esta etapa suponen el 30%. Son fundamentalmente formas sintomáticas secundarias a infección, traumatismos y esclerosis mesial temporal que puede iniciarse a esta edad. Las formas idiopáticas son menos frecuentes e incluyen a la epilepsia refleja de la lectura y epilepsia familiar del lóbulo temporal



    Casi todas las encefalopatías epilépticas que comenzaron en edades previas tienden a declinar o incluso desaparecer en la adolescencia, pero habitualmente con secuelas neurocognitivas graves (Panayiotopoulos, 2007)



    Convulsiones febriles
    Suceden en el 2-5% de los niños y constituyen el tipo más frecuentes de crisis en la infancia. Viene definidas por la aparición de crisis precipitada por fiebre en el contexto de un cuadro infeccioso sistémico sin evidencia de infección del sistema nerviosos central ni otra causa responsable de las crisis. En un tercio de los casos existen antecedentes familiares de convulsiones febriles y se cree que puede haber una herencia transmitida de forma autosómica dominante con penetrancia variable. Aparecen en edades comprendidas entre los 6 meses y 5 años, excepcionalmente en niños más mayores. Suelen producirse en el primer día de fiebre y recurren en un tercio de los casos. El riesgo de futuros episodios es mayor si se inician a edades tempranas, con poca elevación de la temperatura y si hay historia familiar.



    En el 80-90% de los casos se trata de crisis simples, tónico-clónicas generalizadas, únicas y de duración menor a 15 minutos. Se consideran complejas o atípicas si presentan signos focales, duran más de 15 minutos, muestran focalidad neurológica postictal o se repiten en menos de 24 horas. La presencia de alguna de estas características, así como historia familiar de epilepsia, incrementa el riesgo de padecer epilepsia en la edad adulta. NO se recomienda la realización de un EEG ni pruebas de neuroimagen en los casos típicos, el EEG no sirve ni como herramienta diagnóstica ni como predictora de recurrencia o desarrollo de epilepsia ulterior.



    En general, no está indicado el tratamiento profiláctico de las convulsiones febriles con anticomiciales ni el uso sistemático de diacepam rectal en cada episodio, salvo si son recurrentes o prolongados. En niños con crisis febriles complejas, anomalías neurológicas, recurrencias frecuentes y por debajo del año de edad puede estar indicado un tratamiento preventivo, ya sea continuo (Fenobarbital) o intermitente (diacepam). (Panayiotopoulos 2007)


     


    Encefalopatías epilépticas
    Las encefalopatías epilépticas consisten en alteraciones cerebrales graves en las que anomalías epileptiformes electroencefalográficas casi continuas unidas a múltiples crisis dan lugar a un deterioro psicomotor progresivo en niños (Dulac, 2001; Panayiotopoulos, 2007). Las características clínicas y electroencefalográficas de estas entidades se sitúan a caballo entre la epilepsia, con crisis repetidas pero intervalos libres entre las mismas en las que el niño vuelve a una situación basal y el estatus epiléptico. Los ejemplos más característicos son las crisis parciales migratorias del lactante, los síndromes de Ohtahara, West, Dravet y Lennox-Gastaut, la epilepsia asociada al cromosoma 20 en anillo, la encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño lento y la epilepsia mioclónico-astásica. Es típico que estas encefalopatías epilépticas evolucionen en un mismo niño de unas fases a otras. Pueden iniciarse como síndrome de West y posteriormente evolucionar a Lennox-Gastaut, como muestra del cambio en la expresión de las crisis a medida que el cerebro del niño madura. En el caso del síndrome de Dravet o encefalopatía mioclónica grave de la infancia las crisis suelen comenzar como convulsiones febriles atípicas con EEG normales evolucionando luego hacia crisis tónico-clónicas generalizadas y posteriormente a crisis mioclónicas y de otros tipos, refractarias, con EEG patológicos y deterioro cognitivo (Aicardi, 2008; Dulac, 2001; Panayiotopoulos, 2007)


     


    BIBLIOGRAFÍA
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