Diagnóstico de la Narcolepsia

En aquellos pacientes con clínica sugerente de narcolepsia, lo primero que se debe hacer es una completa historia clínica, incluyendo test de hipersomnolencia, agendas de sueño, etc. Además, se realizarán una completa exploración clínica y neurológica, encaminada a descartar otras causas de hipersomnolencia. [American Academy of Sleep Medicine (2001)].
 
No obstante, el diagnostico se realiza mediante un estudio PSG nocturno y un test de latencias múltiples (TLM). Antes de realizar ambos estudios, será necesario suspender al menos una semana antes, cualquier tipo de medicación estimulante o psicoactiva. Además, en caso de encontrarse en tratamiento antidepresivo, ser obligatorio suspender dicho tratamiento tres semanas antes para evitar los efectos sobre el sueño REM. (ver capitulo 2). [Bassiri AI (2000)]
 
* PSG nocturna: en estos pacientes el estudio PSG no suele mostrar alteraciones. Únicamente, puede observarse una arquitectura fragmentada con baja eficiencia y una latencia de sueño acortada. Aunque no es diagnostico, si que puede aparecer un la latencia de REM inferior a 20 minutos, cuando lo habitual es que se produzca una entrada en sueño REM entre 80-100 minutos después de iniciado el sueño. En un 25 – 50 % de los pacientes con narcolepsia asociada a cataplejía, suele observarse SOREM. [Guillaminault C, 2010]
 
* Test de latencias múltiples: se trata de un estudio que se realiza el día siguiente tras la PSG nocturna. De este modo se confirma como ha dormido y en qué condiciones, la noche previa, ya que es necesario que la noche anterior el paciente haya dormido, al menos 6 horas. No obstante, es importante señalar que existe un 20 – 30 % de falsos negativos y además, en pacientes de mayor edad, es posible que sea menos sensible, ya que la latencia del sueño puede incrementarse y en consecuencia afectar a la latencia del sueño REM. [Scammell TE 2010].
Se trata de cinco siestas de 20 – 30 minutos, separadas por dos horas, en las que se le da la oportunidad al paciente de dormir. Se trata de valorar la latencia de sueño en el promedio de los cinco periodos. Además, se valora el sueño REM. En los pacientes narcolépticos, es diagnóstico la presencia de SOREM (sleep onsent REM periods), es decir una entrada en fase REM en los 5 primeros minutos tras iniciarse el sueño. De tal forma, que la presencia de dos o mas SOREMs es fundamental para el diagnóstico. Sin embargo, este dato debe interpretarse con precaución, ya que puede aparecer falsos positivos como en casos de privación crónica de sueño, SAHS no tratada o en casos de trastornos por retraso de fase. Incluso en individuos sanos, puede aparecer en un 5 – 10 %. Finalmente, a veces la retirada de la medicación antidepresiva, puede producir un efecto rebote y aparecer SOREM. [Guillaminault C, 2010]
 
* HLA: aunque no es específico, si es muy sugerente, por lo que a todos los pacientes con sospecha de narcolepsia, se le debe estudiar la presencia de DQB1*0601 y DQB1*0602
 
* Orexina/hipocretina: aunque es una herramienta habitual, será de especial importancia en caso de:
- Cataplejia con TLM normal
- TLM de significado incierto por factores añadidos como tratamientos antidepresivos…
- Sospecha en pacientes de edad infantil en los que no esta estandarizado el TLM
- Pacientes con dudosa cataplejía, ya que el 90% de los pacientes con cataplejía muestran bajos niveles de orexinas (Scammell TE 2010)
 
Cuando la hipersomnolencia se acompaña de cataplejía, el diagnóstico clínico es definitivo. No obstante, debe apoyarse en los estudios de TLM: un promedio en la latencia de sueño inferior a 8 minutos o si se producen 2 SOREMs (Scammell TE 2010)
Cuando la sospecha de narcolepsia no se acompaña de cataplejía, el diagnóstico debe confirmarse mediante el TLM, (promedio en la latencia de sueño inferior a 8 minutos o si se producen 2 SOREMs). Es obligatorio, en estos casos de hipersomnolencia excluir otras causas: SAHS no tratada, síndrome de movimientos periódicos de las piernas, tratamientos con hipnótico-sedantes, o privación de sueño. Además, en este último caso pueden aparecer alucinaciones hipnagógicas o parálisis de sueño o incremento de la presión de REM.
Finalmente es importante distinguir de la hipersomnia idiomática del sistema nervioso central.  
 
BIBLIOGRAFÍA
American Academy of Sleep Medicine (2001) The international classification of sleep disorders, revised. Diagnostic and coding manual. Chicago Illinois.
Bassiri AI, Guilleminault C. (2000). Clinical features and evaluation of obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome. En: Kryger MH (Ed), Principles and practice of sleep medicine, (pp 869-878). Philadelphia: WB Saunders Company
Guillaminault C, Abad VC. (2010). Narcolepsy. En: Chokroverty S (Ed), Narcolepsy, (pp 382-396).Philadelpia: Saunders Eselvier.
Scammell TE http://www.uptodate.com/home/store.do. Acceso 31 mayo 2010.