Canales iónicos activados por ligando e intracelulares
• Receptor nicotínico de aceticolina.
La región del poro del canal consta de 5 subunidades. Este tipo de receptor se encuentra en el sistema nerviosos periférico en la unión neuromuscular y en las sinapsis e los ganglios vegetativos
Muscular. Se relaciona con muchas formas de miastenia congénita.
CHRNA1. Subunidad alfa
CHRNB1. Subunudad beta
CHRNE. Subunidad epsilon
CHRND. Subunidad delta
CHRNG. Subunidad gamma.
Neuronal.
CHRNA4.
CHRNB2
Mutaciones en estas subunidades se relacionan con epilepsias frontales familiares.
• Receptor de GABA/canal de cloro.
Pueden relacionarse con epilepsias generalizadas.
GABAa
GABAb
• Receptor glicina/canal de cloro.
Mutaciones en este canal producen la hiperekplexia familiar. Los receptores de glicina en las interneuronas medulares se encuetran dispuestos en grupos, merced a una proteína submembrana llamada anfifisina.
• Canales iónicos intracelulares.
Receptor de ryanodina (RYR): Acoplado a canal de calcio de corriente L, situado en las células musculares, implicados en excitación-contracción. Mutaciones en el mismo producen la miopatía por Cores Centrales, autonómica dominante y la predisposición a la hipertermia maligna
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