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Se habla de miopatía miotónica proximal (PROMM) o DM2 para las formas de distrofia miotónicas AD ligadas a expansiones en un cuatriplete (CCTG) en el gen ZNF9.
A diferencia de la distrofia miotónica la anticipación es muy leve y se han descrito excepcionales casos de formas congénitas.
Tampoco existe una clara correlación entre la longitud de la expansión y la gravedad de la clínica.

DEFINICIÓN
El dolor lumbar es un síntoma extremadamente común (alrededor del 80% de la población experimentará algún episodio agudo en su vida), sin embargo solo en un pequeño porcentaje de los casos es debido a la compresión de raíz nerviosa. La causa más común de radiculopatía lumbosacra el la hernia discal en menores de 50 años, y los cambios degenerativos espondilóticos en mayores de 50. Existen otras causas mucho menos frecuentes de radiculopatía: tumores, infecciones (absceso epidural, enfermedad de Lyme), hematoma epidural, etc

La lesión del asta anterior condiciona una alteración en los músculos dependientes de una determinada raíz o miotoma. Se producen los síntomas típicos de la segunda motoneurona como debilidad, atrofia, calambres o fasciculaciones. Los calambres son contracciones dolorosas del músculo, que se vuelve duro y bien definido, y se alivia al estiramiento. Las fasciculaciones son breves espasmos espontáneos en fibras dependientes de una unidad motora, visibles como pequeñas ondulaciones en la piel.