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El megacolon es un aumento del calibre del colon.
La enfermedad de Hirschprung (aganglionosis) o megacolon congénito consiste en una falta de desarrollo del plexo nervioso intramural en la zona distal del intestino, por una falta de migración de las células de la cresta neural durante el desarrollo embrionario. La zona intestinal sin plexo (agangliónica) es siempre distal, se localiza en el recto y generalmente afecta también a sigma. De forma más rara puede comprometer a segmentos más largos y excepcionalmente a todo el colon.

La disfunción autonómica del esófago puede manifestarse en forma de disfagia o pirosis, pero habitualmente cursa de forma asintomática. La disfagia se debe a la alteración de la motilidad del esófago. La disfagia es inusual en el fallo autonómico puro. A veces se presenta en las fases finales de la atrofia multisistémica.

Al igual que la Hemiparesia motora pura no es exclusivo de lesiones protuberanciales, sino que se puede localizar en la base de la protuberancia o en la unión del tercio superior con el tercio medio, rodilla de la cápsula interna o hemorragia cerebelosa profunda.

Cursa con:

- Torpeza y falta de habilidad manual.

- Debilidad facial.

- Difagia.

- Disartria.

- Paresia del brazo.

   El Síndrome de actividad contínua de la unidad motora consiste en una actividad difusa y mantenida de unidades motoras, debida a hiperactividad de los axones motores, tratándose por tanto de una actividad excesiva de unidades motoras con origen, en principio, en el axón. La mayoría de los casos se deben a neuropatías compresivas (hematoma, bridas cicatriciales, etc.), o por lesiones de esclerosis múltiple, sobre todo afectando a musculatura facial en relación con afectación de tronco encefálico.