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Introducción a las enfermedades del desarrollo del sistema nervioso |
Es desarrollo normal del sistema nervioso humano depende de la puesta en marcha de complejos mecanismos con la intervención de factores tanto genéticos como ambientales.
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Enfermedades causadas por deleciones y duplicaciones del ADNmt |
Reordenamientos a gran escala del ADNmt incluyen deleciones únicas de ADNmt y con menor frecuencia duplicaciones parciales, ambas heteroplásmicas. Los principales fenotipos asociados a deleciones únicas del ADNmt son: el síndrome de Kearn-Sayre (KSS), la oftalmoplejia externa progresiva (PEO) y el síndrome de Pearson. |
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Concepto de canalopatías |
Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.
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Canalopatías que afectan a la neuronas, no epilépticas |
GENERALIDADES |
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Trastorno por adelanto de fase |
INTRODUCCIÓN: |
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Dolor en las lesiones de la médula espinal |
RESUMEN: El dolor producido por una lesión medular puede ser: |
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Síndrome de vía piramidal y asta anterior combinada |
En este caso, ocurre exclusivamente DISFUNCIÓN MOTORA con desarrollo simultáneo de signos de primera y segunda motoneurona en el mismo grupo muscular, por alteración combinada de los tractos piramidales y de las astas anteriores, respectivamente. |
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Síndrome de mielopatía hipóxico-isquémica |
RESUMEN: La hipoxia severa, la hipotensión significativa o prolongada y la parada cardíaca producen manifestaciones clínicas y patológicas bien conocidas en el cerebro (necrosis cortical laminar global, infartos en territorio frontera, etc.). Aunque son menos conocidos los efectos de la isquemia global sobre la médula, ésta los sufre también simultáneamente. |
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Músculo |
RESUMEN: Las miopatías son las enfermedades en la que se afecta primariamente el tejido muscular esquelético. Pueden ser hereditarias o adquiridas y, dentro de éstas, las de base inflamatoria, metabólica, endocrina o tóxica. Los principales síntomas y signos de las enfermedades musculares son debilidad, fatigabilidad, calambres musculares, mialgias, fasciculaciones, fibrilaciones, hipotonía, miotonía, pseudomiotonía, atrofia, hipertrofia, pseudohipertrofia y retracciones musculares. |
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Perseveración motora |
La perseverancia motora se produce cuando un paciente repite incorrectamente una respuesta previa. Aunque existen numerosas clasificaciones de la perseverancia, parece existir un espectro entre la perseverancia cognitiva y motora. La perseverancia cognitiva se produce cuando alguien utiliza una estrategia cognitiva previamente utilizada para una tarea nueva o diferente. |
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