La ILAE (Engel J Jr, 2001) retoma el intento de Lüders et al, para clasificar las crisis y síndromes epilépticos conforme a sus características semiológicas, añadiendo de esta forma nuevas entidades.
De esta forma, se desarrolla el denominado esquema terapéutico, fundamentado en 5 ejes, a través del cual se pretende describir la crisis o síndrome epiléptico y su clasificación, con la mayor precisión posible.
-Eje I – Descripción semiológica del episodio
-Eje II – Tipo de crisis epiléptica y existencia o no de estímulo precipitante.
-Eje III – Diagnóstico sindrómico en base a la lista de Síndromes epilépticos (Tabla 3)
-Eje IV – Etiología de la epilepsia
-Eje V – Grado de incapacidad que produce la epilepsia, tanto desde el punto de vista funcional, como social o laboral.
En cuanto al eje III, se establece una lista de entidades sindrómicas que se desglosa en la siguiente tabla
TABLA 3. Síndromes epilépticos y síndromes relacionados (ILAE 2001)
Crisis neonatales benignas familiares
Encefalopatía mioclónica temprana
Síndrome de Otahara
Crisis parciales migratorias del lactante *
Síndrome de West
Epilepsia mioclónica benigna del lactante
Crisis familiares benignas del lactante
Crisis benignas del lactante (no familiares)
Síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica severa)
Síndrome Hemiconvulsión-Hemiplejia (HH)
Status mioclónico en encefalopatías no progresivas
Epilepsia benigna occipital temprana (tipo Panayiotopoulos)
Epilepsia benigna occipital tardía (tipo Gastaut)
Epilepsia con ausencias mioclónicas
Epilepsia con crisis mioclono-astáticas
Síndrome de Lennox-Gastaut
Síndrome de Landau-Kleffner
Epilepsia con punta-onda continua durante el sueño (aparte del síndrome de Landau-Kleffner)
Epilepsia de ausencia de la infancia
Epilepsia mioclónica progresiva
Epilepsias generalizadas idiopáticas con fenotipos variables
Epilepsia de ausencias juvenil
Epilepsia mioclónica juvenil
Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas solamente
Epilepsias reflejas
Epilepsia fotosensible idiopática del lóbulo occipital
Otras epilepsias visuales sensitivas
Epilepsia primaria de la lectura
Epilepsia de sobresalto
Epilepsia nocturna autosómica dominante del lóbulo frontal
Epilepsias familiares del lóbulo temporal
Epilepsias generalizadas con crisis febriles plus*
Epilepsia focal familiar con focos variables*
Epilepsia focal sintomática (o probablemente sintomática)
Epilepsias límbicas
Epilepsia mesial del lóbulo temporal con esclerosis hipocampal
Epilepsia mesial del lóbulo temporal definida por etiologías especificas
Otros tipos definidos por su localización y etiología
Epilepsias neocorticales
Síndrome de Rasmussen
Otros tipos definidos por su localización y etiología
Condiciones con crisis epilépticas que no requieren un diagnóstico de epilepsia
Crisis neonatales benignas
Crisis febriles
Crisis reflejas
Crisis por deprivación de alcohol
Crisis por drogas u otras químicamente inducidas.
Crisis postraumáticas inmediatas y tempranas
Crisis aisladas o grupos aislados de crisis
Crisis raramente repetitivas (oligoepilepsia)
* Síndromes en desarrollo
Estos síndromes se pueden agrupar en las siguientes categorías:
3.2.1. Epilepsias idiopáticas focales del recién nacido y la infancia
Crisis neonatales familiares benignas(ver apartado 8.1.1)
Crisis neonatales benignas no familiares (ver apartado 8.1.2)
Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales
Epilepsia benigna occipital de la infancia
de inicio precoz o Panayiotopoulos
de inicio tardío o de Gastaut
3.2.2. Epilepsias focales familiares
Corresponde con aquellas epilepsias focales con herencia autosómica dominante, es decir, se comportan según la herencia mendeliana (monogénica). La mayor parte de los genes descritos, codifican para canales dependientes de voltaje o ligandos asociados a canales iónicos, por lo que pasarían a formar parte de las conocidas canalopatías.
Crisis neonatales familiares benignas
Crisis infantiles familiares benignas
Epilepsia frontal nocturna con herencia autosómica dominante
Epilepsia familiar temporal
1. Epilepsia familiar temporal mesial
2. Epilepsia familiar temporal lateral
Epilepsia familiar focal de foco variable
*Epilepsia Rolándica autosómica dominante y dispraxia del lenguaje
*Epilepsia focal con puntas pericentrales
*Entidades aún no reconocidas
3.2.3. Epilepsias focales probablemente sintomáticas
La clasificación de la ILAE en 1989, las organizaba según el lóbulo en el que se encontraba el foco epileptógeno. De esta forma en el grupo en cuestión podíamos encontrar tanto aquellas idiopáticas, como las sintomáticas, o las criptogénicas, actualmente llamadas probablemente sintomáticas. La siguiente clasificación de la ILAE intentó crear una división menos artificial, ya que en la práctica clínica, la importancia pronóstica no depende tanto de la localización, como de su etiología (Panayiotopoulos CP;2005).
Clasificación de las Epilepsias focales probablemente sintomáticas.
EPILEPSIAS LÍMBICAS Epilepsia mesial temporal con esclerosis hipocampal
Epilepsia mesial temporal definida por otras etiologías
Otros tipos definidos por localización y etiología
EPILEPSIAS NEOCORTICALES Síndrome de Rasmussen
Síndrome de Hemiconvulsión-Hemiplejia
Epilepsia temporal lateral
Epilepsia focal migratoria de la infancia temprana
Otros tipos definidos por localización y etiología
3.2.4. Epilepsias generalizadas idiopáticas
Son el grupo mejor definido desde un punto de vista histórico. Se asume una fuerte base genética de herencia poligénica y compleja y en general su pronóstico es bueno aunque no siempre es posible una retirada del tratamiento, como ocurre en la epilepsia mioclónica juvenil.
Epilepsia benigna mioclónica de la infancia
Epilepsia con crisis mioclónico-astásicas
Epilepsia de ausencias juveniles
Epilepsia con ausencias mioclónicas
Epilepsias generalizadas idiopáticas con fenotipos variables
• Epilepsia de ausencias juvenil
• Epilepsia mioclónica juvenil
• Epilepsia con CTCG solo
*Epilepsias generalizadas con crisis febriles plus
3.2.5. Epilepsias reflejas
(Zifkin BG; 2010 y Rudolf G)
Son síndromes epilépticos caracterizados por la aparición de crisis en relación a estímulos muy diversos. Entre los factores desencadenantes que se han estudiado, se encuentran los patrones visuales, auditivos, somato-sensoriales y la realización de otras muchas actividades cognitivas superiores. También el sobresalto.
La más conocida es la epilepsia fotosensible, cuya etiología es aún un misterio. Se sospecha una base genética, puesto que la existencia de antecedentes familiares es un hecho de sobra descrito. Este tipo de epilepsia refleja es el mismo que se encuentra en algunas EGI.
Epilepsias Reflejas (clasificación por desencadenante)
Epilepsia fotosensible Luces intermitentes (naturales o artificiales) Típica de EGI (E. mioclónica juvenil)
Epilepsia occipital idiopática fotosensible
Epilepsias Mioclónicas Progresivas (fotosensibilidad con frecuencias BAJAS)
Patrones visuales Figuras geométricas
Colores
Epilepsia inducida por actividad mental cortical Lenguaje Lectura: Epilepsia primaria de la lectura
Escritura
Verbal
Praxias Pensamiento
Emocional
Decisiones
Aritmética
Juegos (ajedrez, cartas …)
Comida
3.2.6. Encefalopatías epilépticas
Son aquellas condiciones en las que anomalías epileptiformes electroencefalográficas casi continuas unidas a múltiples crisis dan lugar a un deterioro psicomotor progresivo en niños con lesiones cerebrales graves. Aparecen en edades diferentes y cada uno muestra una asociación estereotipada de crisis y hallazgos en el EEG que son esencialmente patognomónicos para cada síndrome.
. Los ejemplos más característicos son las crisis parciales migratorias del lactante, los síndromes de Ohtahara, West, Dravet y Lennox-Gastaut, la epilepsia asociada al cromosoma 20 en anillo, la encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño lento y la epilepsia mioclónico-astásica. Es típico que estas encefalopatías epilépticas evolucionen en un mismo niño de unas fases a otras. Pueden iniciarse como síndrome de West y posteriormente evolucionar a Lennox-Gastaut, como muestra del cambio en la expresión de las crisis a medida que el cerebro del niño madura.
Encefalopatías epilépticas
Encefalopatía epilépticas neonatales Encefalopatía epiléptica infantil precoz
(Síndrome de Otahara)
Encefalopatía mioclónica neonatal o infantil precoz (Síndrome de Aicardi)
Síndrome de West
Síndrome de Lennox
Síndrome de Dravet
*Estatus mioclónico en encefalopatías no progresivas
Síndrome de Landau-Kleffner
Epilepsia con punta-onda continua durante el sueño lento
3.2.7. Epilepsias mioclónicas progresivas
Bajo este término se acoge un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por deterioro cognitivo progresivo, mioclonías y epilepsia que comienzan generalmente en la infancia o adolescencia.
Existen numerosas formas de presentación de EMP, las más representativas por frecuencia se encuentran en la tabla 5. Constituyen cerca del 1% de las epilepsias entre la infancia y adolescencia
Tabla 5. Epilepsias mioclónicas progresivas más representativas
Enfermedad de Unverricht-Lundborg (Mioclonía Báltica)
Enfermedad de Lafora
Ceroidolipofuscinosis neuronal
- Forma Infantil temprana
- Forma Infantil tardía
- Forma juvenil
- Forma del adulto
Sialidosis tipo I
Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojo Rojas (MERRF)
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana
Enfermedad de Gaucher tipo 3
3.2.8. Crisis que no implican necesariamente diagnóstico de epilepsia
Son aquellas crisis producidas en un contexto el cual podemos denominar “epileptógeno”, sin el cual no tendría lugar el fenómeno epiléptico. Clínicamente las crisis suelen cursar con semiología tónico-clónica. En esta entidad se van a recoger tanto las crisis secundarias a procesos tóxico-metabólicos, como otras bien definidas desde hace tiempo.
• Crisis febriles
• Crisis neonatales benignas familiares y no familares
• Crisis relacionados con fármacos o tóxicos
• Crisis por abstinencia alcohólica
• Crisis postraumáticas inmediatas y precoces
• Crisis reflejas
• Crisis aisladas o cluster aislados de crisis
• Crisis raramente repetitivas (oligoepilepsia)
BIBLIOGRAFIA
Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhalter J, Cross JH, van Emde Boas W, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010;51(4):676-85.
Salas-Puig J, Gil-Nagel A. La clasificación de las crisis y síndromes epilépticos: nuevas propuestas. Neurología 2004;19(2):59-66.
Engel J Jr; International League Against Epilepsy (ILAE). A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796-803.
Seino M. Classification criteria of epileptic seizures and syndromes. Epilepsy Res 2006;70 Suppl 1:S27-33.
Jallon P, Latour P. Epidemiology of Idiopathic Generalized Epilepsies. Epilepsia 2005; 46(Suppl. 9):10–14
Zifkin BG. Some lessons from reflex seizures. Epilepsia 2010; 51(Suppl. 1):43–44.
Rudolf G, Valenti MP, Hirsch E. Genetic reflexes epilepsies. Orphanet Encyclopedia. Acceso el 04 de Junio de 2010.
Palencia R. Síndromes convulsivos en el período neonatal. Bol Pediatr 2002; 42: 31-39.
Panayiotopoulos CP. Familial (Autosomal Dominant) Focal Epilepsies. En: A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. CP Panayiotopoulos Ed. Second edition. London: Springer-Verlag, 2007.