• Síndrome de Lambert-Eaton

    Es una enfermedad rara debida a una alteración de la acetilcolina en la zona presináptica de la unión neuromuscular.

    Clínica
    El inicio es insidioso generalmente con debilidad proximal, y fatiga. Puede ocurrir a cualquier edad pero generalmente aparece después de los 40 años.
    Hasta en un 50% de los pacientes puede existir una neoplasia subyacente cuyo diagnóstico puede no ser evidente hasta 4 años después del inicio de la clínica neurológica. El más común es el cancer de pulmón de células pequeñas, pero se ha asociado también a tumores linfoproliferativos, timoma, cancer de mam, estómago, colon, prostata, riñón y vejiga
    La fatiga es un síntoma prominente. La debilidad puede afectar a los músculos proximales y asociarse a debilidad y rigidez. Es común que existan sintomas disautonómicos como boca seca, estreñimiento e impotencia. La oftalmoplegia, la ptosis y los sintomas respiratorios no son habituales. Generalmente existe hipo-arreflexia pero si se somete al paciente a un esfuerzo sostenido pueden hacerse vivos.

    Etiología
    Generalmente se asocia a anticuerpos anticanal de Calcio (hasta un 90% de los pacientes con las formas paraneoplásicos)

    Diagnóstico
    Se realiza por la presencia de los anticuerpos anticanal de calcio y por los hallazgos electrofisiológicos. La presencia de potenciales de acción motores pequeños y de una disminución de la respuesta a baja frecuencia (1-5Hz) con un incremento tras la contracción mantenida o la estimulación repetitiva a alta frecuencia son típicos. El jitter puede estar aumentado
    Se debe buscar una neoplasia subyacente, si fuera necesario utilizando un PET.

    Tratamiento
    Si existe una neoplasia de base su tratamiento suele mejorar la clínica neurológica.
    La piridostigmina tiene escaso efecto, la mayor de los pacientes precisan 3,4 diaminopiridina. En casos graves se pueden usar inmunosupresores (coticoides, azatioprina...) e incluso inmunoglobulinas intravenosas y plasmaféresis.