• Nuevos síndromes epilépticos propuestos

    De manera casi continua se proponen y definen nuevos síndromes epilépticos en grupos de pacientes que no tenían cabida en clasificaciones anteriores, sobre todo en lo referente a los síndromes idiopáticos generalizados y más especialmente en aquellos con ausencias como la principal manifestación. Tal es el caso de la epilepsia generalizada idiopática con ausencias en la primera infancia, las mioclonías periorales con ausencias y a la epilepsia generalizada idiopática con ausencias fantasma (Rubolli 2009; Estriano,2009). En el caso del Temblor cortical autosómico dominante con Mioclono y epilepsia la descripción del cuadro unido a la alteración genética le proporciona entidad como nuevo síndrome, a caballo entre la epilepsia y los movimientos anormales.




    Epilepsia generalizada idiopática con ausencias en la primera infancia 



    Se caracteriza por el inicio de las ausencias antes de lo habitual para la epilepsia de ausencias infantiles (EAI), siendo por debajo de los 4 años. Son niños con ausencias como manifestación clínica fundamental que además pueden tener otros tipos de crisis como mioclonías, crisis tónico-clónico generalizadas y crisis mioclónico-astásicas (en el 40% de los casos). Las ausencias suceden con menor frecuencia que en la EAI, en la que característicamente se producen múltiples episodios diarios y el EEG muestra complejos de punta-onda generalizados a 3-4 Hz que concluyen progresivamente con descargas de punta-onda lenta y onda lenta. En general se considera que tiene peor pronóstico que la EAI, sobre todo en niños con alteraciones neurológicas previas y cuando las ausencias coexisten con crisis tónico-clónico generalizadas.


     Mioclonías periorales con ausencias


    Es una entidad descrita por Panayiotopoulos (Panayiotopoulos, 1994) caracterizada por crisis de ausencias con mioclonías periorales como tipo de crisis principal y la presencia de crisis tónico-clónico generalizadas, estatus de ausencias (más del 50% de los pacientes), crisis clónicas y pobre respuesta a fármacos antiepilépticos. Las crisis comienzan entre los 2 y 13 años y habitualmente persisten en la edad adulta. La frecuencia de las ausencias es variable, desde varias al día a semanales y su duración es inferior a 10 segundos. El EEG muestra actividad de punta-onda generalizada rápida (4-7 Hz) con frecuentes hallazgos pseudofocales, es decir, puntas que aparecen limitadas a uno u otro hemisferio. Por este motivo y porque las mioclonías periorales pueden ser asimétricas es posible confundir esta entidad con crisis focales. El Video-EEG puede ser fundamental para el diagnóstico correcto. No hay fotosensibilidad a diferencia de otras epilepsias generalizadas idiopáticas.


     E. Generalizada idiopática con ausencias fantasma


    Las ausencias fantasmas tiene una duración tan breve (2-4 segundos) que apenas son percibidas por el paciente u observadores. Habitualmente no interfieren con el funcionamiento normal de los enfermos. Estas crisis se unen a esporádicas crisis tónico-clónico generalizadas y episodios de estatus de ausencias prolongados, de hasta horas, que pueden o no concluir en crisis tónico-clónico generalizadas. El EEG crítico o intercrítico no difiere especialmente del observado en las epilepsias de ausencias juveniles que persisten en la edad adulta, pero algunos autores consideran que existe frecuente actividad rápida paroxística y polipuntas en los registros EEG de sueño de estos pacientes y que el EEG ictal muestra trenes de polipuntas que preceden a la ausencia con la descarga típica de punta-onda (Michelucci, 1996)


     Temblor cortical autonómico dominante con Mioclono y epilepsia


    Se trata de una entidad con herencia autonómico dominante que consiste en la aparición de un temblor cortical de inicio en la edad adulta al que posteriormente se unen crisis en el 40% de los pacientes. Se acompaña de un temblor distal en las extremidades unido a mioclonías de los miembros que se incrementan con la acción y la postura. Las crisis son fundamentalmente crisis tónico-clónico generalizadas, aunque también se han descrito crisis mioclónicas y parciales complejas. El diagnóstico se basa en los síntomas unidos a la historia familiar y los hallazgos neurofisiológicos, que incluyen paroxismos de polipunta- onda en el EEG con marcada fotosensibilidad. El componente cortical de los potenciales evocados somatosensitivos está aumentado y por técnicas de promediación retrógrada se comprueba que el mioclono tiene un origen cortical. Hasta la fecha se han descubierto varios locus relacionados en cromosomas 2,5 y 8. (Regragui, 2006) (Depienne, 2010)


     


     


    BIBLIOGRAFÍA


    Rubboli G, Gardella E, Capovilla G. Idiopathic generalized epilepsy (IGE) syndromes in development: IGE with absences of early childhood, IGE with phantom absences, and perioral myoclonia with absences. Epilepsia. 2009 May;50 Suppl 5:24-8.


    Striano S, Beghi E. Epilepsy Syndromes in Development. Introduction. Epilepsia. 2009 May;50 Suppl 5:1-3


    Regragui W, Gerdelat-Mas A, Simonetta-Moreau M. Cortical tremor (FCMTE: familial cortical myoclonic tremor with epilepsy).Neurophysiol Clin. 2006 Sep-Dec;36(5-6):345-9.



    Depienne C, Magnin E, Bouteiller D, Stevanin G, Saint-Martin C, Vidailhet M, Apartis E, Hirsch E, LeGuern E, Labauge P, Rumbach L. Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy: the third locus (FCMTE3) maps to 5p. Neurology. 2010 Jun 15;74(24):2000-3.