• Distrofias musculares ligadas a X: distrofinopatías

    CONCEPTO
    La distrofina es una proteína de la membrana muscular que lo estabiliza durante la contracción. Las ditrofinopatías son distrofias de cinturas que se deben a mutaciones en este gen. El gen de la distrofina se localiza en el cromosoma 21
     
    CLASIFICACIÓN
    Existen dos fenotipos:
    • Fenotipo Duchenne. Es una forma agresiva y letal de inicio entre los 3 y los 5 años que afecta siempre a los varones en la que existe una reducción grave de la distrofina. La marcha se pierde entre los 9 y los 13 años. No tiene un tratamiento curativo pero el soporte ventilatorio ha mejorado la calidad y la esperanza de vida
    • Fenotipo Becker. Su severidad se correlaciona con la distrofina restante. Suele manifestarse como una distrofia de cintura con pseudohipertrofia de gemelos. La cardiomiopatía es una complicación importante y puede ser el sintoma de inicio.
     
    DIAGNOSTICO
    El diagnóstico de certeza se realiza por el estudio genético. En los casos negativos con una alta sospecha puede estar indicada la realización de una biopsia muscular para el estudio inmunohistoquímico de la distrofina.
     
    TRATAMIENTO
    Se considera que los corticoides presentan un beneficio prolongando el tiempo de deambulación por lo que mientras esta se mantiene, se considera indicado el tratamiento con corticoides.
    Igualmente la ventilación mecánica y el tratamiento de las alteraciones cardiológicas está indicado.
    En las distrofinopatías es donde se han realizado y continuan realizandose la mayor parte de los ensayos de terapia génica.