Definición
Son cuadros de distonía pura no acompañados de otras alteraciones neurológicas, excepto temblor y no existe una causa conocida, excepto las mutaciones genéticas que se identifican en algunos casos.
Distonía primaria generalizada
La distonía generalizada primaria es una enfermedad progresiva que habitualmente se inicia en la infancia y que en la mayoría de los casos es hereditaria, habiéndose identificado varias alteraciones genéticas.
La mayoría de los casos de distonía generalizada primaria se heredan de manera autonómica dominante causados por una delección en el gen de la torsina A ( locus DYT1) . ( Ozelius nat genet 1997) La DYT 1 se inicia como una distonía de inicio en la infancia que suele comenzar por el pie o la mano y progresa gradualmente en dirección caudo rostral hasta hacerse generalizada. (bressman Ann Neurol 1994) Inicialmente puede presentarse solo al hacer determinadas acciones como correr. Pero el fenotipo puede varias enormemente, desde una distonía focal simple a una distonía grave potencialmente mortal ( tormenta distónica) ( Opal MOV disorders 2002). Por ello el estudio genético del DYT 1 se recomienda en pacientes con distonía generalizada que se presenta antes de los 26 años o distonías que comienzan a una mayor edad si hay n antecedentes familiares de distonía a edad temprana Bressaman ( Neurología 2000)
Además de la distonía DYT1, se han identificado otras formas genéticas de distonía generalizada que se denomina DYT 6, y DYT 13, aunque habitualmente no esta comercializado el test genético
Distonía primaria focal
Las distonías focales primarias son 10 veces más frecuentes que las distonías generalizadas primarias ( Greene neurology 2004).
Las distonías focales casi siempre se inician en la edad adulta y pueden afectar cuello cara o brazos o pierna. Se afectan con más frecuencia las mujeres. Inicialmente pude progresar en los dos primeros años para permanecer estable posteriormente. Cuando progresa lo hace extendiéndose a grupos musculares adyacentes haciéndose una distonía segmentaria
La mayoría de los casos son esporádicos. Existen algunos casos familiares, aunque la base genética no es bien conocida. Existen algunas distonías focales que han sido relacionadas con alteraciones genéticas. DYT 6, DYT 7 DYT 13. Algunos casos de DYT 1 como previamente se ha comentado pueden presentarse en la edad adulta como distonías focales.
Distonía cervical
La forma más frecuente de distonía focal es la distonía cervical ( Dauer brain 1998) Se puede manifestar con distintas posturas anormales de la cabeza que van desde torsión horizontal ( tortícolis), inclinación de la cabeza a un lado ( laterocolis) o flexión del cuello ( anterocolis) o extensión ( retrocolis). Movimientos bruscos y repetitivos de la cabeza que parecen un temblor se observa en ocasiones.
Distonía craneal
Puede afectar a los párpados ( Blefaroespasmo), a al mandíbula, a las cuerdas vocales ( disfonía espasmódica) a la cara, la lengua, el platisma o la faringe. El blefaroespasmo es la distonía craneal más frecuente. Suele iniciase alrededor de los 40 años y cusa un aumento del parpadeo, cierre forzado de los ojos o dificultad en abrirlos. La mayoría de los paciente con blefaroespasmo también acaba afectándose otros músculos faciales o cervicales y entonces se emplea el término de distonía craneofacial o síndrome de Meige
Distonía oromandibular
Puede manifestarse como cierre de la mandíbula con trismus y bruxismo o apertura o desviación mandibular involuntaria que provoca dificultad en el habla y la masticación y a menudo se asocia por dolor por disfunción de la articulación temporomandibular (Wooten cranio 1999)
Disfonía espasmódica
Es una distonía de acción en la que le habla produce la abdución o abducción de las cuerdas vocales, provocando una voz entrecortada y forzada con frecuentes interrupciones.
Distonía de las extremidades
La distonía de las extremidades idiopática suele comenzar como una distonía de acción a diferencia de la distonía secundaria que es de reposo.
La distonía focal tarea específica es la más frecuente. La distonía del escribiente es un ejemplo de ella. Estas distonías suelen acompañarse de temblor distónico.
La distonía focal en las piernas es muy rara en adultos, Suele ser la forma de inicio de una distonía generalizada en niños. En adultos cuando se ve hay que considerar causas secundarias como un síndrome parkinsoniano (Ashour Lancet Neurol 2005 ) o una lesión periférica
Distonía axial
Puede provocar escoliosis, lordosis o postura de opistótonos. Al principio aparece con determinados movimientos como andar o correr, peor posteriormente aparece también en reposo. Ciertos trucos sensitivos, como meterse las manos en los bolsillos o colocarlas en el cuello o en la espalda pueden mejorarla, así como el andar hacia atrás. ( Jankovick ( Enfermedad de Parkinson y trastornos del movimiento Quinta edición 2007. Lippincott williams Wilkins. Capitulo 25. pg 321-347).
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