• Ataxias hereditarias episódicas

    Las ataxias episódicas representan un grupo de ataxias heredadas de forma autosomica dominante caracterizadas por episodios recurrentes de vértigo y ataxia , que pueden ser muy breves de segundos ,como en la ataxia episódica tipo 1, o durar horas como en la tipo 2 o 7, asociada en algunos casos a una ataxia progresiva u otros síntomas como la migraña en la tipo 2 (Jen , Ann N Y Acad Sci 2008 ). Hasta ahora se han identificado 7 fenotipos diferentes. La más frecuente es la tipo1 y 2, las demás se han descrito en casos aislados. ( Jen , Brain. 2007 )

     

    AE-1 Crisis breves ataxia disartria.
    Inicio primera infancia Miokimias interictales.
    Pronostico favorable. 
    Asintomatico intercrisis movimiento brusco y repentino y sobresalto KC-NA1. Canal K ACETAZOLAMIDA
    Carbamazepiuna y fenitoina
     
    AE-2 Crisis de ataxia y vertigo de horas de duracion.
    Ataxia y nistagnmus interictal.
    50% asociado a migraña hemiplegica Ejercicio y el estrés CACNA1A 
    Canales calcio ACETAZOLAMIDA
     
    AE-3 ataxia, vertigo y acufenos.
    minutos-horas Crs 1 Acetazolamida
     
    AE-4 ataxia vertigo y diplopia No responde a acetazolamida
     
    AE-5 Similar a AE-2 
     
    AE-6 Crisis de ataxia-crisis comiciales-migraña y hemiplegia alterante 
     
    AE-7 Similar a AE-2 Normalidad intercrisis 
     
    Basado en el capitulo overview of hereditary ataxias. Up to date. Puneet opal. version 18.2 mayo 20101